Фактор IX
-
Открытие и функции фактора IX
- Фактор IX, также известный как фактор Рождества, является сериновой протеазой, участвующей в свертывании крови.
- Дефицит фактора IX приводит к гемофилии В.
- Обнаружен в 1952 году у мальчика Стивена Кристмаса.
- Включен в список основных лекарственных средств ВОЗ.
-
Физиология и экспрессия
- Фактор IX вырабатывается в виде зимогена и активируется в присутствии Ca2+, фосфолипидов и фактора VIII.
- Экспрессия фактора IX увеличивается с возрастом у людей и мышей.
-
Доменная архитектура и мутации
- Факторы VII, IX и X имеют общую структуру и состоят из четырех белковых доменов.
- N-концевой домен EGF отвечает за связывание с тканевым фактором.
- Определены структуры доменов EGF и трипсиноподобного для свиного белка и Gla-домена для фосфолипидов.
- Выявлены «сверхактивные» мутанты, раскрывающие механизмы активации фактора IX.
-
Генетика и развитие болезни
- Ген фактора IX расположен на Х-хромосоме и мутации приводят к гемофилии В.
- Обнаружено более 534 мутаций в гене F9.
- Полли, трансгенная овца, несущая ген фактора IX, выведена в 1997 году.
-
Роль в развитии болезни и лечение
- Дефицит фактора IX вызывает гемофилию В, описано более 3000 вариантов.
- Рекомбинантный фактор IX используется для лечения гемофилии В.
- Некоторые редкие мутации приводят к тромбозам.
- Транексамовая кислота применяется для снижения риска кровотечения после операций.
-
Рекомендации и список литературы
- Ссылки на дополнительные ресурсы и статьи по гемофилии В и фактору IX.