Делеция (генетика)
-
Определение делеции
- Делеция (Δ) — мутация, при которой часть хромосомы или ДНК выпадает во время репликации.
- Делеции могут быть вызваны различными факторами, такими как тепло, вирусы, радиация или химические реакции.
-
Типы делеций
- Терминальная делеция происходит ближе к концу хромосомы.
- Интеркалярная делеция происходит изнутри хромосомы.
- Микроделеция — относительно небольшая делеция (до 5 МБ).
-
Номенклатура и эффекты
- Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN) использует знак минус (−) для обозначения делеций.
- Небольшие делеции менее летальны, большие делеции могут привести к летальному исходу.
- Делеции могут вызывать различные генетические нарушения, такие как синдром Уильямса и мышечная дистрофия Дюшенна.
-
Обнаружение и диагностика
- Внедрение молекулярных методов, таких как CGH, значительно расширило возможности диагностики хромосомных аномалий.
- CGH может обнаруживать изменения количества копий ДНК в масштабе всего генома.
-
Делеции митохондриальной ДНК
- У дрожжей Saccharomyces cerevisiae ядерные гены Rad51p, Rad52p и Rad59p участвуют в рекомбинационной репарации митохондриальной ДНК.
- Потеря этих белков снижает частоту спонтанных делеций ДНК в митохондриях.