Мусорная ДНК
-
Определение мусорной ДНК
- Мусорная ДНК — это последовательность ДНК, не имеющая известной биологической функции.
- Большинство организмов содержат нежелательную ДНК, включая псевдогены и фрагменты транспозонов.
-
Функциональные элементы генома
- Все области, кодирующие белки, считаются функциональными.
- Небелковые кодирующие области, такие как гены рибосомной РНК и транспортной РНК, также функциональны.
- Регуляторные последовательности, источники репликации, центромеры и теломеры также функциональны.
-
История и эволюция
- Идея о том, что только часть генома человека функциональна, возникла в конце 1940-х годов.
- В 1966 году Мюллер предположил, что геном человека содержит около 30 000 генов.
- Парадокс С-значения был разрешен с открытием повторяющейся ДНК.
-
Термин «мусорная ДНК»
- Термин «мусорная ДНК» начал использоваться в конце 1950-х годов.
- Сусуму Оно популяризировал термин в 1972 году.
- Дэвид Комингс обобщил аргументы в пользу мусорной ДНК в 1972 году.
-
Интроны и транспозоны
- Открытие интронов подтвердило взгляды сторонников мусорной ДНК.
- Транспозоны были описаны как эгоистичная ДНК, не дающая организму преимуществ.
- Противники мусорной ДНК утверждали, что транспозоны могут быть функциональными.
-
Различие между некодирующей и мусорной ДНК
- В популярной прессе и научной литературе существует путаница между некодирующей и мусорной ДНК.
- Дэвид Комингс никогда не утверждал, что вся некодирующая ДНК является мусорной.
- Функциональные гипотезы для некодирующей ДНК были предложены давно.
-
Функциональные и нефункциональные последовательности
- Последовательности, кодирующие белки, являются наиболее очевидными функциональными.
- Регуляторные последовательности, источники репликации и центромеры также функциональны.
- Проект ENCODE показал биохимическую активность в 80% генома человека, но транскрипция не означает функциональность.
-
Нефункциональная ДНК в бактериальных геномах
- В бактериальных геномах высокая плотность генов, лишь несколько процентов не кодируют белки
- В геномах животных и растений большая часть ДНК нефункциональна
-
Повторяющиеся элементы в геноме человека
- Повторяющиеся элементы, такие как ретротранспозоны LTR, SINEs, Alu, SVA и транспозоны ДНК II класса, составляют значительную часть генома человека
- Многие из этих последовательностей являются потомками древних вирусных инфекций
-
Удаляемые последовательности в геноме человека
- Анализ 14 623 человек выявил 42 765 структурных вариантов, из которых 23,4% затрагивали несколько генов
- Исследование выявило 47 удалений размером >1 МБ, что показывает возможность удаления больших участков генома без последствий
-
Отсутствие сильного отбора на нефункциональные последовательности
- Сохранена лишь небольшая часть генома человека, что указывает на отсутствие сильного функционального давления отбора
- Около 11% или менее генома человека сохранено, около 7% находится под очищающим отбором
-
Критика теории мусорной ДНК
- Противники мусорной ДНК утверждают, что биохимическая активность выявляет функциональные участки генома
- Некоторые ученые считают, что до доказательства дополнительных свойств региона его следует временно обозначить как нефункциональный