Бета-субъединица гемоглобина
-
Бета-субъединица гемоглобина
- Глобиновый белок, кодируемый геном HBB
- Образует гемоглобин А (HbA) с альфа-глобином
- Состоит из 147 аминокислот, молекулярная масса 15 867 Да
-
Локус гена и экспрессия
- Ген HBB расположен на 11-й хромосоме
- Экспрессия контролируется областью контроля единственного локуса (LCR)
- Нормальный аллельный вариант имеет длину 1600 п.н. и содержит три экзона
-
Взаимодействия
- HBB взаимодействует с HBA1, образуя гемоглобин А
- Сначала образуется димер, затем тетрамер
-
Генетические нарушения
- Бета-талассемия: мутации в HBB, малая и большая формы
- Малая бета-талассемия: легкая микроцитарная анемия
- Большая бета-талассемия: тяжелая анемия, требует лечения
-
Серповидноклеточная анемия
- HbS: точечная мутация, замена глутаминовой кислоты на валин
- Гомозиготный HbS смертоносен, гетерозиготный HbS/HbA устойчив к малярии
-
Гемоглобин C
- Мутация HbC: замена глутаминовой кислоты на лизин
- Обеспечивает защиту от малярии, особенно в Западной Африке
-
Гемоглобин E
- Мутация HBe: замена глутаминовой кислоты на лизин в положении 26
- Нестабильный белок, может вызывать опасную форму β-талассемии
-
Эволюция человека
- Малярия как фактор отбора в эволюции человека
- Мутации в HBB придают устойчивость к малярии в Африке
- Мутанты HBB важны для отслеживания происхождения человека