Ахондроплазия
-
Описание ахондроплазии
- Генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования
- Основной признак — карликовость
- Средний рост взрослого: 131 см для мужчин, 123 см для женщин
-
Причины и симптомы
- Мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3)
- Нарушение роста эндохондральной кости
- Симптомы: непропорциональная карликовость, укорочение конечностей, крупная голова, гипоплазия средней части лица
-
Осложнения
- Апноэ во сне, рецидивирующие ушные инфекции
- Гидроцефалия, апноэ во сне, инфекции среднего уха, стеноз позвоночника
-
Диагностика
- Пренатальное УЗИ, ДНК-тест перед рождением
- Послеродовая диагностика: оценка физических и рентгенологических характеристик
-
Лечение
- Низкомолекулярная терапия аналогом С-натрийуретического пептида (восоритидом)
- Терапия гормоном роста
- Профилактика осложнений: ожирение, гидроцефалия, апноэ во сне
-
Поддержка и ресурсы
- Группы поддержки: «Маленькие люди Америки», «Становление сильнее»
- Некоммерческие организации врачей для распространения информации и ресурсов
-
Лечение ахондроплазии
- Гормон роста человека не помогает людям с ахондроплазией.
- Восоритид используется для увеличения скорости роста, но его долгосрочные эффекты неизвестны.
- Удлинение конечностей может улучшить длину ног и рук, но мнения врачей расходятся.
-
Эпидемиология и распространенность
- Ахондроплазия имеет схожие проявления с другими заболеваниями.
- Распространенность ахондроплазии составляет 1,3-4,6 на 100 000 человек.
-
Психологические и социальные аспекты
- Люди с ахондроплазией могут испытывать психологические проблемы.
- Исследования показывают, что взрослые с ахондроплазией имеют более низкую самооценку и качество жизни.
- Социальная поддержка и связи со сверстниками важны для людей с ахондроплазией.
-
Животные и ахондроплазия
- Некоторые породы собак, такие как таксы и бассет-хаунды, имеют признаки ахондроплазии.
- У поросят и анконской овцы также обнаружены признаки ахондроплазии.