Тауопатия Тауопатии и их характеристики Тауопатии — класс нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся агрегацией аномального тау-белка. Гиперфосфорилирование тау-белков приводит к образованию нейрофибриллярных […]
Простой буллезный эпидермолиз Описание заболевания Простой буллезный эпидермолиз (EBS) вызывается мутациями в генах KRT5 или KRT14. Это одна из основных
Синдром Марфана Описание синдрома Марфана Мультисистемное генетическое заболевание соединительной ткани Высокие и худые люди с длинными руками, ногами и пальцами
