Оглавление
Муковисцидоз
-
Определение и распространенность муковисцидоза
- Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.
- Заболевание затрагивает 1 из 2500-3000 новорожденных в США и 1 из 10000-12000 новорожденных в Европе.
-
Генетика и мутации
- Муковисцидоз вызван мутациями в гене CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов.
- Мутации могут привести к образованию дефектных белков, нарушающих функции клеток.
-
Патофизиология и клинические проявления
- Муковисцидоз вызывает закупорку органов из-за густой слизи и нарушения мукоцилиарного клиренса.
- Заболевание приводит к хроническим инфекциям, перестройке легких и повреждению поджелудочной железы.
-
Теории о причинах клинических эффектов
- Нарушение транспорта ионов вызывает обезвоживание дыхательных путей и накопление слизи.
- Хронические инфекции и изменения в микробиоме легких способствуют прогрессированию заболевания.
-
Диагностика
- Диагноз муковисцидоза основан на клинических данных и генетическом тестировании.
- Скрининг новорожденных на муковисцидоз проводится с помощью анализа крови и потоотделения.
- Пересказана только часть статьи. Для продолжения перейдите к чтению оригинала.