Кариотип
-
Кариотип и кариотипирование
- Кариотип описывает внешний вид хромосом в клетках.
- Кариотипирование определяет хромосомный набор индивидуума.
- Кариограмма показывает хромосомы парами.
-
Методы кариотипирования
- Световая микроскопия и фотографирование в метафазе.
- Схематическая кариограмма показывает одну сестринскую хроматиду.
-
Изучение кариотипов
- Кариотипы описывают количество и форму хромосом.
- Включают длину, расположение центромер и другие характеристики.
- Используются для изучения хромосомных аберраций и медицины.
-
Окрашивание и наблюдения
- Окрашивание по Гимзе используется для изучения кариотипов.
- Наблюдаются различия в размерах, положении центромер, относительном размере и количестве хромосом.
-
Кариограмма человека
- Микрофотографическая и схематическая кариограммы показывают нормальный кариотип человека.
- Схематическая кариограмма показывает группы хромосом и их характеристики.
-
Группы хромосом человека
- 22 пары аутосомных хромосом.
- Две половые хромосомы: X и Y.
- Митохондриальный геном.
-
Номер копии
- Схематические кариограммы показывают номер копии ДНК в разных фазах клеточного цикла.
- В G0 и G1 каждая хромосома имеет одну копию каждого локуса.
- В S-фазе каждая хромосома имеет две копии каждого локуса.
-
Разнообразие и эволюция кариотипов
- Кариотипы различаются между видами и внутри видов.
- Эволюция кариотипов связана с генетическими изменениями.
-
Вариации кариотипов у эукариот
- Кариотипы эукариот сильно варьируются, несмотря на использование одинаковых макромолекул.
- Различия в количестве хромосом и их организации служат основой для эволюционных исследований.
- Внутривидовые различия также наблюдаются.
-
Эволюция кариотипа
- Кариотипическое деление помогает объяснить различия в количестве диплоидных особей между видами.
- Общее значение эволюции кариотипа неясно.
-
Изменения в процессе развития
- Некоторые организмы удаляют гетерохроматин или корректируют кариотип.
- У некоторых видов, таких как мухи, уничтожаются целые хромосомы.
- У моллюсков и круглых червей части хромосом откладываются в определенных клетках.
-
X-инактивация
- У млекопитающих инактивация одной Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития.
- У сумчатых всегда инактивирован отцовский X.
- У человека около 15% соматических клеток избегают инактивации.
-
Количество хромосом в наборе
- Число хромосом у близкородственных видов сильно варьирует.
- У нематоды Parascaris univalens гаплоид n = 1, у муравья Myrmecia pilosula n = 1.
- У папоротника змеиный Ophioglossum n = 1262, у осетрового Acipenser brevirostrum n = 372.
-
Фундаментальное число
- Основное число кариотипа (FN) — это число видимых основных хромосомных ветвей.
- У людей FN = 82 из-за пяти акроцентрических пар хромосом.
-
Плоидность
- Плоидность — это количество полных наборов хромосом в клетке.
- Полиплоидия распространена у растений, но реже у животных.
- Эндополиплоидия возникает в дифференцированных тканях, увеличивая число хромосом.
-
Анеуплоидия
- Анеуплоидия — это состояние, при котором число хромосом не типично для вида.
- Аномалии в количестве хромосом вызывают дефекты в развитии.
- У приматов у человека 23×2 хромосомы, у человекообразных обезьян 24×2.
-
Хромосомный полиморфизм
- Некоторые виды имеют полиморфные хромосомы.
- Структурная вариабельность может быть связана с разным количеством хромосом у особей.
-
Виды деревьев
- Детальное изучение связывания хромосом у насекомых помогает выявить взаимосвязи между видами.
- Исследование гавайских дрозофилид показало эволюционное древо задолго до анализа генома.
-
Происхождение видов Drosophila и Scaptomyza на Гавайях
- Все местные виды произошли от одного предкового вида, колонизировавшего острова 20 миллионов лет назад
- Адаптивное излучение вызвано отсутствием конкуренции и разнообразием ниш
-
Методы связывания хромосом
- G-полосы: окрашивание по Гимзе, получение 300-400 полос в геноме человека
- R-полосы: обратная G-полосам, темные области эухроматичны, светлые гетерохроматичны
- C-полосы: окрашивание центромер, подходит для растений
- Q-полосы: флуоресцентный рисунок, используется хинакрин
- T-полосы: визуализация теломер
- NOR-полосы: окрашивание серебром, указывает на активность генов рРНК
-
Классическая цитогенетика кариотипа
- Окрашивание полос на хромосомах красителями, такими как Гимза и мепакрин
- Каждая хромосома имеет характерный рисунок полос
- Кариотипы расположены с коротким плечом сверху, длинным снизу
-
Многоцветная FISH и спектральный кариотип
- Визуализация всех пар хромосом в разных цветах
- Комбинаторный метод маркировки флуорофорами
- Анализ хромосомных перестроек
-
Цифровое кариотипирование
- Количественная оценка количества копий ДНК
- Обнаружение небольших изменений в геноме
-
Хромосомные аномалии у людей
- Синдром Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса, Дауна, Патау
- Трисомия 9, 8, 16, 13
- Синдром делеции 1р36, Ангельмана, Прадера-Вилли
- Филадельфийская хромосома в раковых клетках
-
История изучения кариотипа
- Обнаружены в клетках растений в 1842 году
- Описаны в клетках животных в 1882 году
- Название «хромосома» предложено в 1888 году
- Осознание хромосом как носителей генов в начале 20-го века
-
История термина «кариотип»
- Введен Григорием Левицким, Львом Делоне, Сергеем Навашиным и Николаем Вавиловым
- Дальнейшее развитие концепции связано с работами К. D. Дарлингтон и Майкла Джей Ди Уайта
-
Изучение кариотипа человека
- Вопрос о количестве хромосом в диплоидной клетке человека решался долго
- Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогонии и 48 в оогонии в 1912 году
- Пейнтер в 1922 году не был уверен в диплоидности человека, сначала отдавая предпочтение 46-й, но позже пересмотрел мнение на 48-ю
-
Открытие Джо Хинчио
- Джо Хинчио обнаружил, что количество хромосом равно 46 в 1955 году
- Использовал новые методы: клетки в культуре тканей, гипотонический раствор, колхицин, предметное стекло, микрофотография
-
Современные знания о кариотипе человека
- Кариотип человека включает 46 хромосом
- У других человекообразных обезьян 48 хромосом
- Человеческая хромосома 2 является результатом слияния двух хромосом предков обезьян
-
Дополнительные ресурсы
- Цитогенетическая нотация: символы и сокращения
- Genome screen: страницы лабораторных процессов
- Рекомендации и внешние ссылки
- Материалы на Викискладе
- Онлайн-занятие по созданию кариотипа от Учебного центра генетических наук Университета Юты
- Кариотипирование с использованием историй болезни от Университета Аризоны
- Проект кариотипа для печати от Biology Corner
- Методы окрашивания хромосом и полосатости
- Биосистемы Бьорна для кариотипирования и FISH