Жан-Луи Мандель
-
Биография и карьера
- Жан-Луи Мандель родился в 1946 году в Страсбурге, Франция.
- Окончил Страсбургский университет, получил докторские степени по медицине и естественным наукам.
- Работал в Страсбургском университете, затем в Коллеж де Франс.
- Возглавлял лабораторию генетической диагностики в университетских клиниках Страсбурга.
- С 2002 по 2007 год был директором Института генетики, молекулярной и клеточной биологии.
-
Научный вклад
- Работал над идентификацией генов и мутаций, ответственных за редкие наследственные заболевания.
- Внес вклад в разработку диагностических тестов и анализ патофизиологических механизмов заболеваний.
- Идентифицировал гены, ответственные за синдром умственной отсталости Fragile X, атаксию Фридрейха, адренолейкодистрофию и другие заболевания.
- Разработал эффективные стратегии молекулярной диагностики моногенных интеллектуальных нарушений.
-
Награды и почетные звания
- Премия Кавли в области неврологии (2022).
- Премия Французской медицинской академии (2009).
- Кавалер Национального ордена Почетного легиона (2008).
- Гран-при Фонда медицинских исследований (2006).
- Премия за нейрональную пластичность (2004).
- Премия Цюльха за исследования в области неврологии (2001).
- Премия Луи-Жанте в области медицины (1999).
- Премия ESHG (1998).
- Премия Ричарда Лоунсбери (1994).
- Избран членом-корреспондентом Французской академии наук (1993).
- Международная премия Сан-Ремо за генетические исследования (1992).
- Исследовательская премия Фонда Альянс-Институт Франции (1988).
-
Репрезентативные публикации
- Опубликовал более 350 статей, имеет индекс хирша 86.
- Основные публикации включают работы по молекулярной диагностике, генетике и неврологии.
-
Анализ мутаций гена RSK2 у пациентов с Коффин-Лоури
- Обширная аллельная гетерогенность
- Высокая частота новых мутаций
-
Клонирование гена SCA7
- Крайне нестабильная экспансия CAG-повторов
-
Мутации в киназе Rsk-2, связанные с синдромом Коффина-Лоури
- Выявлены мутации, связанные с синдромом Коффина-Лоури
-
Клонирование гена спиноцеребеллярной атаксии 2
- Локус с высокой чувствительностью к расширенным повторам CAG/глутамина
-
Клинические и генетические отклонения у пациентов с атаксией Фридрейха
- Клинические и генетические отклонения у пациентов с атаксией Фридрейха
-
Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии
- Определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, сохраняющихся в дрожжах
-
Экспансия Полиглутамина Как Патологический Эпитоп При Болезни Хантингтона И 4 Доминирующих Мозжечковых Атаксиях
- Экспансия Полиглутамина как патологический эпитоп при болезни Хантингтона и 4 доминирующих мозжечковых атаксиях
-
Атаксия при изолированном дефиците витамина е
- Вызывается мутациями в белке-переносчике альфа-токоферола
-
Многоцентровое исследование корреляции генотипа и фенотипа при синдроме fragile-x
- Использование прямой диагностики с помощью зонда stb-12.3
-
Белок fmr-1 является цитоплазматическим
- Наиболее распространенный в нейронах
- По-видимому, нормальный у носителей хрупкой х-перестановки
-
Предполагаемый ген адренолейкодистрофии, связанный с x-хромосомой
- Неожиданно схож с переносчиками abc
-
Анализ полных мутаций fragile-x в тканях плода и монозиготных близнецов
- Аномальное метилирование и соматическая гетерогенность выявляются на ранних стадиях развития
-
Прямая диагностика с помощью анализа ДНК хрупкого х-синдрома умственной отсталости
- Прямая диагностика с помощью анализа ДНК хрупкого х-синдрома умственной отсталости
-
Нестабильность сегмента днк из 550 пар оснований и аномальное метилирование при хрупком х-синдроме
- Нестабильность сегмента днк из 550 пар оснований и аномальное метилирование при хрупком х-синдроме