Хромосома 14
-
Хромосома 14
- Одна из 23 пар хромосом человека
- Обычно у людей две копии хромосомы 14
- Охватывает около 107 миллионов пар оснований
- Центромера расположена в положении 17,2 Мбит/с
-
Гены
- Количество генов в хромосоме 14 варьируется в зависимости от подхода к аннотированию генома
- Проект CCDS придерживается консервативной стратегии, предсказывая нижнюю границу числа генов
-
Список генов
- ACIN1, AHNAK2, ATXN3, BCL2L2, C14orf80, C14orf93, CCDC176, CCDC88C, CDC42BPB, CDKL1, CHMP4A, CIDEB, CLBA1, CMA1, CNIH, COCH, CRIP2, DDX24, DEGS2, DLGAP5, DGLUCY, EAPP, EGLN3, ENTPD5, ERG28, Fam158a, FAM181A, FAM71D, FCF1, FSCB, GALC, GARNL1, GCH1, GPHB5, GSKIP, HHIPL1, IFI27, IFT43, IGH@, IRF2BPL, ITPK1, JKAMP, JPH4, LINC00520, LINC00637, MAPK1IP1L, MIA2, MIR494, MIR495, MIR3173, MIS18BP1, MOAP1, MYH7, NEMF, NPC2, NUBPL, OSGEP, ПАПОЛА, PCNX, PELI2, PLEKHG3, PSEN1, RIOX1, RTRAF, RPL10L, SERPINA1, SERPINA3, SERPINA12, SIX6OS1, SGPP1, SNORD9, SYNE3, TC2N, TCL1B, TIMM9, TMED10, TMEM260, TRAJ56, TRAV12-2, TSHR, ТУНАР, VASH1, VIPAS39, ВОЙНЫ, YLPM1, ZBTB1, ZFHX2, ZNF839
-
Болезни и расстройства
- Дефицит альфа-1 антитрипсина
- Болезнь Альцгеймера
- Лимфома Беркитта (t8;14)
- Врожденный гипотиреоз
- Дофаминзависимая дистония
- Фолликулярная лимфома (t14;18)
- Синдром FOXG1
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Болезнь Краббе
- Краниолентикуло-шовная дисплазия
- Болезнь Мачадо-Джозефа
- Мозаичная моносомия 14
- Множественная миелома
- Болезнь Нимана-Пика
- Несиндромная глухота
- Синдром Сенсенбреннера
- Дефицит тетрагидробиоптерина
- Однополая дисомия (UPD) 14
- Глазоглоточная мышечная дистрофия
- Цитогенетическая полоса