Сложные черты характера
-
Сложные признаки и их характеристики
- Сложные признаки контролируются двумя или более генами и не подчиняются закону доминирования Менделя.
- Они могут иметь непрерывный диапазон выражений и подвержены влиянию экологических и генетических факторов.
- Примеры сложных признаков: рост человека, урожайность, цвет растений, диабет и болезнь Паркинсона.
-
История изучения сложных признаков
- В 1900 году ученые спорили о том, могут ли законы Менделя объяснить непрерывную изменчивость.
- Рональд Фишер в 1919 году показал, что вариации в непрерывных признаках могут быть объяснены несколькими факторами.
- После завершения проекта «Геном человека» в 2001 году ожидалось, что генетическая структура признаков будет полностью понята.
- Однако варианты, обнаруженные в GWASs, объясняли лишь небольшой процент наследуемости.
-
Типы сложных признаков
- Количественные признаки: фенотипы выражены в непрерывных диапазонах, много разных генов влияют на фенотип.
- Меристические признаки: фенотипы описываются целыми числами, окружающая среда влияет на экспрессию.
- Пороговые признаки: фенотипы с ограниченной выраженностью, фенотип до порогового значения считается нормальным, после порогового значения — смертельным.
-
Методы поиска сложных признаков
- Исследования близнецов: используются для определения влияния окружающей среды.
- Отображение QTL: поиск областей в геноме, связанных со сложным признаком.
- GWAS: поиск вариантов генов, связанных со сложными признаками, с использованием популяций, спаривающихся случайным образом.
-
Генетическая архитектура
- Генетическая архитектура объясняет все генетические факторы, влияющие на сложный признак.
- Большинство локусов, идентифицированных в GWASs, находятся в некодирующих областях генома и влияют на регуляцию генов.
- QTL-картирование помогает определить влияние вариантов на уровни экспрессии мРНК и белков.
-
Функциональные последствия генетических вариантов
- Исследователи сосредоточились на ключевых генах, путях и процессах, управляющих поведением сложных признаков.
- Предполагалось, что наиболее статистически значимые варианты оказывают наибольшее влияние на признаки.
-
Гипотеза о генах, ограничивающих скорость
- Выдвигается гипотеза о существовании генов, ограничивающих скорость, играющих ключевую роль в функционировании генных регуляторных сетей.
-
Функциональное влияние ключевых генов и мутаций
- Исследования выявили функциональное влияние ключевых генов и мутаций на расстройства, включая аутизм и шизофрению.
-
Омнигенная гипотеза
- Анализ Бойла и соавторов утверждает, что регуляторные сети настолько взаимосвязаны, что любой экспрессируемый ген влияет на функции основных генов.
- Периферийные гены оказывают незначительное воздействие, но их совокупное воздействие превышает вклад основных генов.
-
Подтверждение омнигенной гипотезы
- Наследуемость сложных признаков широко распространена по всему геному.
- Генетические эффекты не опосредуются специфическими функциями клеток определенного типа.
- Гены относятся только к соответствующим функциональным категориям.
-
Альтернатива омнигенной гипотезе
- Периферические гены могут действовать путем изменения клеточных состояний, таких как скорость деления клеток или гормональная реакция.