Autosomal recessive disorders

Вики

Акаталазия

Акаталазия Описание заболевания Акаталазия — аутосомно-рецессивное пероксисомное заболевание.   Вызвано отсутствием или низким уровнем фермента каталазы.   Каталаза расщепляет перекись водорода на […]

Вики

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия Описание серповидноклеточной анемии Серповидноклеточная анемия (ВСС) — группа заболеваний крови, связанных с гемоглобином.   Наиболее распространенный тип — серповидноклеточная

Вики

Метгемоглобинемия

Метгемоглобинемия Определение и симптомы метгемоглобинемии Метгемоглобинемия — состояние, при котором уровень метгемоглобина в крови повышен.   Симптомы включают головную боль, головокружение,

Вики

Муковисцидоз

Муковисцидоз Определение и распространенность муковисцидоза Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.  Заболевание затрагивает 1 из 2500-3000

Прокрутить вверх