Акаталазия
Акаталазия Описание заболевания Акаталазия — аутосомно-рецессивное пероксисомное заболевание. Вызвано отсутствием или низким уровнем фермента каталазы. Каталаза расщепляет перекись водорода на […]
Вики
Peroxisomal disorders
Вики
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия Определение и классификация адренолейкодистрофии Адренолейкодистрофия (ALD) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене ABCD1. Заболевание характеризуется накоплением