Кожная порфирия – Arc.Ask3.Ru
Порфирия обыкновенная (Porphyria cutanea tarda) Поздняя кожная порфирия (ПКТ) Наиболее распространенный подтип порфирии Возникает из-за дефицита фермента уропорфириногендекарбоксилазы (UROD) Симптомы: […]
Вики
Rare diseases
Вики
Легочная гипертензия
Легочная гипертензия Определение и симптомы легочной гипертензии Легочная гипертензия (ЛГ) — состояние, при котором повышается кровяное давление в артериях легких.
Вики
Гемофилия – Arc.Ask3.Ru
Гемофилия Определение и типы гемофилии Гемофилия — наследственное генетическое заболевание, ухудшающее способность организма образовывать тромбы. Существует два основных типа: гемофилия
Вики
Простой буллезный эпидермолиз
Простой буллезный эпидермолиз Описание заболевания Простой буллезный эпидермолиз (EBS) вызывается мутациями в генах KRT5 или KRT14. Это одна из основных
Вики
Гранулематоз с полиангиитом
Гранулематоз с полиангиитом Описание заболевания Гранулематоз с полиангиитом (GPA) — редкое системное заболевание, сопровождающееся образованием гранулем и воспалением кровеносных сосудов.
Вики
Ахондроплазия
Ахондроплазия Описание ахондроплазии Генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования Основной признак — карликовость Средний рост взрослого: 131 см для мужчин,
Вики
Музыкальные галлюцинации
Музыкальные галлюцинации Описание музыкальных галлюцинаций Неврологическое расстройство, при котором пациент слышит песни, напевы и мелодии. Не связаны с психотическими заболеваниями.
Вики
Скарлатина
Скарлатина Определение и классификация скарлатины Скарлатина – это инфекционное заболевание, вызываемое стрептококками группы А. Заболевание характеризуется сыпью, лихорадкой и воспалением
Вики
Муковисцидоз
Муковисцидоз Определение и распространенность муковисцидоза Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. Заболевание затрагивает 1 из 2500-3000
Вики
Гиперакузия
Повышенная слуховая чувствительность Определение и распространенность гиперакузии Гиперакузия – это повышенная чувствительность к звукам, которая может вызывать боль. Она встречается
Вики
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия Определение и классификация адренолейкодистрофии Адренолейкодистрофия (ALD) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене ABCD1. Заболевание характеризуется накоплением
Вики
Острый рассеянный энцефаломиелит
Острый диссеминированный энцефаломиелит Определение и классификация Острый диссеминированный энцефаломиелит (ADEM) – это воспалительное демиелинизирующее заболевание ЦНС. ADEM может быть связан