Адренолейкодистрофия
-
Определение и классификация адренолейкодистрофии
- Адренолейкодистрофия (ALD) — это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене ABCD1.
- Заболевание характеризуется накоплением жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA) в головном мозге и надпочечниках.
- Существует три основных фенотипа: церебральный, миелопатический и смешанный.
-
Генетика и наследование
- Ген ABCD1 кодирует белок, который регулирует транспорт VLCFA через клеточные мембраны.
- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутации для передачи заболевания.
-
Патогенез и клинические проявления
- Мутации в гене ABCD1 приводят к нарушению метаболизма VLCFA, что приводит к накоплению этих кислот в головном мозге и надпочечниках.
- Церебральная форма заболевания проявляется в виде прогрессирующей демиелинизации головного мозга, что приводит к неврологическим симптомам.
- Миелопатическая форма характеризуется поражением спинного мозга и периферической нервной системы.
- Смешанная форма сочетает в себе симптомы церебральной и миелопатической форм.
-
Диагностика и скрининг
- Диагностика основана на обнаружении повышенных уровней VLCFA в крови и спинномозговой жидкости.
- Скрининг новорожденных может включать методы, позволяющие выявить заболевание на ранней стадии.
-
Лечение
- Диетическая терапия с использованием ненасыщенных жирных кислот может замедлить прогрессирование заболевания.
- Адреномикс® и Альдиксил® — это смеси, которые могут снижать уровень VLCFA и улучшать неврологические функции.
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может остановить демиелинизацию, но не улучшает функцию надпочечников.
- Генная терапия может быть использована для экспрессии дикого типа ABCD1, но пока не получила широкого распространения.
-
Эпидемиология и бессимптомность
- Заболеваемость ALD не увеличивается в определенных этнических группах или странах.
- Бессимптомное течение заболевания встречается у мужчин, которые могут передавать мутацию своим детям.
-
Рекомендации
- Ссылки на внешние ресурсы, такие как Национальный центр биотехнологической информации, доступны для получения дополнительной информации о заболевании.
Полный текст статьи: