Оглавление
Акаталазия
-
Описание заболевания
- Акаталазия — аутосомно-рецессивное пероксисомное заболевание.
- Вызвано отсутствием или низким уровнем фермента каталазы.
- Каталаза расщепляет перекись водорода на воду и кислород.
- Низкий уровень каталазы приводит к накоплению перекиси водорода и повреждению клеток.
-
Признаки и симптомы
- Заболевание относительно доброкачественное.
- Вызывает повышенную частоту образования язв в полости рта.
- В редких случаях может привести к гангрене.
- Симптомы проявляются у детей.
-
Причины
- Часто является результатом мутаций в обеих копиях гена CAT.
- Существует несколько типов мутаций, вызывающих заболевание.
- Наследование единственной мутации CAT приводит к гипокаталазии.
-
Диагноз
- Диагностируется при попадании перекиси водорода на образец крови пациента.
- Кровь приобретает коричневый цвет вместо бурлящей реакции.
-
Управление
- Эпидемиология: в Японии встречается у 1,4%, в Венгрии и Швейцарии у 1 из 20 000 человек.
-
История
- В 1948 году доктор Сигео Такахара впервые сообщил о заболевании.
- Обследовал пациента с язвой полости рта и обнаружил недостаток каталазы.