Акаталазия

Оглавление1 Акаталазия1.1 Описание заболевания1.2 Признаки и симптомы1.3 Причины1.4 Диагноз1.5 Управление1.6 История1.7 Полный текст статьи:2 Акаталазия Акаталазия Описание заболевания Акаталазия — […]

Акаталазия

  • Описание заболевания

    • Акаталазия — аутосомно-рецессивное пероксисомное заболевание.  
    • Вызвано отсутствием или низким уровнем фермента каталазы.  
    • Каталаза расщепляет перекись водорода на воду и кислород.  
    • Низкий уровень каталазы приводит к накоплению перекиси водорода и повреждению клеток.  
  • Признаки и симптомы

    • Заболевание относительно доброкачественное.  
    • Вызывает повышенную частоту образования язв в полости рта.  
    • В редких случаях может привести к гангрене.  
    • Симптомы проявляются у детей.  
  • Причины

    • Часто является результатом мутаций в обеих копиях гена CAT.  
    • Существует несколько типов мутаций, вызывающих заболевание.  
    • Наследование единственной мутации CAT приводит к гипокаталазии.  
  • Диагноз

    • Диагностируется при попадании перекиси водорода на образец крови пациента.  
    • Кровь приобретает коричневый цвет вместо бурлящей реакции.  
  • Управление

    • Эпидемиология: в Японии встречается у 1,4%, в Венгрии и Швейцарии у 1 из 20 000 человек.  
  • История

    • В 1948 году доктор Сигео Такахара впервые сообщил о заболевании.  
    • Обследовал пациента с язвой полости рта и обнаружил недостаток каталазы.  

Полный текст статьи:

Акаталазия

Оставьте комментарий

Прокрутить вверх