Аутосома
-
Определение и структура аутосом
- Аутосома — это любая хромосома, кроме половой.
- Аутосомы имеют одинаковую морфологию в диплоидных клетках.
- Аллосомы могут иметь различную структуру и состоят из Х- или Y-хромосом.
-
Генетические аномалии и определение пола
- Необычные комбинации аутосом могут вызывать аномалии развития.
- Ген SRY на Y-хромосоме важен для определения пола.
- Мутации в гене SOX9 могут приводить к развитию женского фенотипа у мужчин.
-
Идентификация и картирование аутосом
- Аутосомы идентифицируются и картируются путем окрашивания хромосом.
- Кариограммы используются для сравнения и выявления цитогенетических нарушений.
- Кариограммы не обнаруживают мелкие хромосомные аберрации.
-
Аутосомно-генетические нарушения
- Нарушения могут возникать из-за неправильного расхождения хромосом или менделевского наследования.
- Аутосомно-доминантные и рецессивные нарушения передаются одинаково часто.
- Моносомия и трисомия могут быть несовместимы с жизнью или более совместимы.
- Анеуплоидия может вызывать выкидыши и заболевания, связанные с неправильной дозировкой генов.
-
Рекомендации
- Ссылки на другие статьи по теме анеуплоидии и генетическим заболеваниям.