dbSNP
-
Описание базы данных dbSNP
- dbSNP — бесплатный архив генетических вариаций, разработанный NCBI и NHGRI.
- Включает SNP, indels, STR, MNP, гетерозиготные последовательности и названные варианты.
- Поддерживает нейтральные полиморфизмы и области без вариаций.
-
История и цели
- Создан в 1998 году, прекратил поддержку нечеловеческих организмов в 2017 году.
- Цель — помощь исследователям в биологии, включая фармакогеномику и связь генетики с фенотипами.
-
Процесс подачи заявок
- Заявки принимаются от различных источников, включая лаборатории и центры секвенирования.
- Каждому варианту присваивается идентификационный номер SNP.
- Уникальные записи объединяются в кластеры refSNP.
-
Выпуск и обновление данных
- Новые данные выпускаются в виде сборок каждые 3-4 месяца.
- Последовательности генома улучшаются, что требует повторного сопоставления SNP.
- Объединение идентичных записей уменьшает избыточность.
-
Поиск и инструменты
- Поиск возможен по идентификаторам номеров ss, refSNP, генам и другим параметрам.
- Доступны инструменты для изучения кластеров refSNP, включая карты, gene view и 3D-картирование.
-
Статус проверки и качество данных
- Статус проверки включает многочисленные независимые материалы, данные о частоте и генотипе.
- Качество данных вызывает сомнения из-за ошибок генотипирования и базового вызова.
- Высокий уровень ошибок может затруднить исследования и привести к ложным выводам.
-
Рекомендации и внешние ссылки
- На данные можно ссылаться по идентификационным номерам кластера refSNP.
- Рекомендуется использовать публикацию 2001 года Sherry et al. для ссылок на dbSNP.
-
Авторы доклада
- Шерри С.Т.
- Уорд М.Х.
- Холодов М.
- Бейкер Дж.
- Фан Л.
- Смигельски Э.М.
- Сироткин К.
-
Название доклада
- dbSNP: база данных NCBI по генетическим вариациям
-
Журнал и год публикации
- Исследование нуклеиновых кислот, 29: 308-311
- Год публикации: 2001
-
Дополнительная информация
- Смотрите также: СНПедия, Карта событий, NCBI, NHGRI
- Рекомендации и внешние ссылки
- Домашний адрес dbSNP
-
Как отправить заявку в dbSNP
- Инструкция по отправке заявки в dbSNP