Ген
-
Определение гена
- Ген — это основная единица наследственности, определяющая фенотипические признаки.
- Существует два типа генов: менделевский ген и молекулярный ген.
- Молекулярный ген — это последовательность нуклеотидов в ДНК, транскрибируемая для получения функциональной РНК.
-
Экспрессия гена
- ДНК копируется в РНК, которая может быть функциональной или промежуточной матрицей для синтеза белка.
- Передача генов потомству определяет фенотип индивида.
- Генотип формируется под влиянием полигенов и взаимодействий генов с окружающей средой.
-
Мутации и аллели
- Гены могут приобретать мутации, приводящие к различным вариантам, известным как аллели.
- Аллели кодируют разные версии гена, вызывающие различные фенотипические признаки.
-
История термина «ген»
- Термин «ген» был введен Вильгельмом Йоханнсеном в 1909 году.
- Ген — это последовательность ДНК, кодирующая диффузионный продукт, который может быть белком или РНК.
-
Эволюция и популяционная генетика
- Гены эволюционируют в результате естественного отбора и генетического дрейфа аллелей.
- Популяционная генетика изучает генетические процессы на уровне популяций.
-
Разделы генетики
- Генетика включает классический, молекулярный, экологический, иммуногенетический и другие разделы.
- Генетика изучает наследственность, изменчивость и взаимодействие генов с окружающей средой.
-
История генетики
- Вильгельм Йоханнсен ввел различие между генотипом и фенотипом.
- Мендель продемонстрировал независимый ассортимент и различие между доминантными и рецессивными признаками.
- Чарльз Дарвин разработал теорию пангенезиса.
-
Открытие ДНК
- В 1940-1950-х годах было доказано, что ДНК является молекулярным хранилищем генетической информации.
- Уотсон и Крик опубликовали модель двухцепочечной молекулы ДНК.
- В 1972 году Уолтер Файерс определил последовательность гена белка оболочки бактериофага MS2.
-
Современный синтез
- Теории, разработанные для интеграции менделевской генетики с дарвиновской теорией эволюции, называются современным синтезом.
- Джордж К. Уильямс предположил, что менделевский ген является единицей естественного отбора.
- Ричард Докинз популяризировал идеи, подчеркивающие центральную роль менделевских генов и важность естественного отбора в эволюции.
-
Молекулярная основа
- ДНК состоит из цепочки нуклеотидных субъединиц, образующих двойную спираль.
- Экспрессия генов начинается с транскрибирования гена в РНК.
- Хромосомы состоят из одной длинной спирали ДНК, содержащей тысячи генов.
-
Структура и функции
- Структура гена включает множество элементов, из которых кодирующая последовательность белка является лишь небольшой частью.
- Хромосомы эукариот содержат участки ДНК, не выполняющие очевидной функции, называемые «мусорной ДНК».
-
Структура генов
- Гены содержат интроны и нетранслируемые участки.
- Некодирующие гены могут содержать интроны, удаляемые при обработке.
- Гены связаны с регуляторными последовательностями для экспрессии.
-
Промоторные последовательности
- Промоторы распознаются и связываются с транскрипционными факторами.
- Высоко транскрибируемые гены имеют сильные промоторы.
- Промоторные области эукариот сложнее идентифицировать.
-
Регуляторные области
- Регуляторные области изменяют экспрессию, связываясь с факторами транскрипции.
- Энхансеры усиливают транскрипцию, сайленсеры подавляют.
-
Зрелая мРНК
- Содержит нетранслируемые участки и интроны.
- Сплайсинг удаляет интроны и соединяет экзоны.
- Поли(А) хвост защищает мРНК и влияет на трансляцию.
-
Опероны
- Прокариотические гены организованы в опероны.
- Транскрипция оперона контролируется репрессором.
- Продукты генов-оперонов имеют сходные функции.
-
Сложность генов
- Интроны эукариот могут быть больше экзонов.
- Энхансеры могут находиться на разных хромосомах.
- Один ген может кодировать множество продуктов.
-
Экспрессия генов
- ДНК транскрибируется в мРНК, затем мРНК транслируется в белок.
- Генетический код определяет аминокислотную последовательность белка.
-
Транскрипция
- Образуется одноцепочечная мРНК, комплементарная ДНК.
- Транскрипция инициируется промоторной областью.
- У прокариот транскрипция происходит в цитоплазме, у эукариот в ядре.
-
Перевод
- Зрелая мРНК используется для синтеза белка.
- Трансляция осуществляется рибосомами и тРНК.
- Белки сворачиваются в активную структуру для выполнения функций.
-
Регулирование генов
- Гены регулируются для экспрессии в нужное время.
- Экспрессия регулируется на всех этапах.
- Гены РНК могут быть функциональными продуктами.
-
Вирусы и РНК
- Некоторые вирусы хранят геном в виде РНК, что позволяет им синтезировать белки сразу после заражения.
- РНК-ретровирусы, такие как ВИЧ, требуют обратной транскрипции для синтеза белков.
-
Наследование
- Организмы наследуют гены от родителей.
- Бесполые организмы наследуют полную копию генома.
- Половые организмы имеют по две копии каждой хромосомы.
-
Менделевское наследование
- Вариации в фенотипе обусловлены вариациями в генотипе.
- Аллели могут быть доминантными или рецессивными.
- Аллели взаимодействуют при образовании гамет.
-
Репликация ДНК и деление клеток
- Репликация ДНК создает дубликат генома.
- Процесс репликации полуконсервативен.
- Деление клеток происходит через бинарное деление у прокариот и клеточный цикл у эукариот.
-
Молекулярное наследование
- Дублирование и передача генетического материала.
- Мейоз приводит к образованию гамет.
- Генетическая рекомбинация может изменять сортировку аллелей.
-
Молекулярная эволюция
- Мутации происходят из-за ошибок репликации и репарации ДНК.
- Полиморфизм обусловлен естественным отбором и генетическим дрейфом.
- Большинство мутаций нейтральны, но некоторые вредны или полезны.
-
Гомология последовательностей
- Гены можно сравнить по последовательностям ДНК.
- Ортологичные гены связаны происхождением от общего предка.
- Паралогичные гены связаны дупликацией генов.
-
Происхождение новых генов
- Дупликация генов является основным источником новых генов.
- Паралоги могут отличаться по последовательности и функциям.
-
Дупликация генов и их потеря
- Дупликация генов приводит к появлению нефункциональных копий (псевдогенов)
- Псевдогены могут быть результатом мутаций или быстрого изменения последовательности
-
Гены-сироты
- Гены-сироты возникают из некодирующих последовательностей или быстрой дупликации
- Гены de novo обычно короче и проще по структуре
-
Горизонтальный перенос генов
- Горизонтальный перенос генов распространен у прокариот и вносит вклад в генетическую изменчивость
- У эукариот горизонтальный перенос генов встречается реже, но есть примеры у простейших и водорослей
-
Геном и количество генов
- Геном включает гены и некодирующие последовательности
- Размер генома и количество генов сильно различаются у разных организмов
- Количество генов человека оценивается в 19 000, некодирующих генов — 26 000
-
Важнейшие гены
- Эссенциальные гены важны для выживания организма
- У бактерий и дрожжей количество важных генов составляет менее 10% генома
- У высших эукариот и синтетического организма Syn 3 количество важных генов выше
-
Генетическая и геномная номенклатура
- Номенклатура генов разработана Комитетом по номенклатуре генов HUGO
- Символы генов уникальны и соответствуют другим членам семейства генов
-
Генная инженерия
- Генная инженерия модифицирует геном организма с помощью биотехнологии
- Методы геномной инженерии используют модифицированные ферменты для редактирования генов
- Генная инженерия используется в исследовании модельных организмов и для генетически модифицированных организмов в сельском хозяйстве и медицине