Оглавление
- 1 Гемофилия
- 1.1 Определение и типы гемофилии
- 1.2 Симптомы и осложнения
- 1.3 Генетика и наследование
- 1.4 Диагностика и лечение
- 1.5 Профилактика и исследования
- 1.6 Генетика гемофилии
- 1.7 Диагностика гемофилии
- 1.8 Классификация гемофилии
- 1.9 Управление гемофилией
- 1.10 Другие методы лечения
- 1.11 Противопоказания и прогноз
- 1.12 Причины смерти
- 1.13 Эпидемиология
- 1.14 История
- 1.15 Европейская королевская семья
- 1.16 Лечение
- 1.17 Заражение крови
- 1.18 Исследование
- 1.19 Полный текст статьи:
- 2 Гемофилия – Arc.Ask3.Ru
Гемофилия
-
Определение и типы гемофилии
- Гемофилия — наследственное генетическое заболевание, ухудшающее способность организма образовывать тромбы.
- Существует два основных типа: гемофилия А и гемофилия В.
- Гемофилия А связана с низким уровнем фактора свертывания крови VIII, гемофилия В — с низким уровнем фактора свертывания крови IX.
-
Симптомы и осложнения
- Симптомы варьируются в зависимости от тяжести заболевания.
- Внутренние кровотечения, такие как кровоизлияния в суставы, могут привести к необратимому повреждению.
- Осложнения включают глубокие внутренние кровотечения, повреждение суставов, внутричерепное кровоизлияние.
-
Генетика и наследование
- Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному типу.
- Женщины с одной дефектной Х-хромосомой могут быть носителями, но не страдают от заболевания.
- Мужчины с одной дефектной Х-хромосомой имеют 50% риск унаследовать заболевание.
-
Диагностика и лечение
- Диагностика проводится путем анализа крови на способность к свертыванию.
- Лечение включает замену отсутствующих факторов свертывания крови.
- Генная терапия находится в стадии ранних испытаний.
-
Профилактика и исследования
- Профилактика включает удаление яйцеклетки и тестирование эмбриона.
- Исследования генной терапии находятся в стадии ранних испытаний на людях.
-
Генетика гемофилии
- Гемофилия связана с Х-хромосомой и не передается по Y-хромосоме.
- Мужчины с гемофилией передают ген своим дочерям, но не сыновьям.
- Женщины-носительницы также передают ген своим дочерям.
-
Диагностика гемофилии
- Гемофилия может быть диагностирована до, во время или после родов.
- Генетическое тестирование и консультирование доступны до беременности.
- Во время беременности можно провести забор ворсин хориона или амниоцентез.
- После рождения анализ крови подтверждает диагноз.
-
Классификация гемофилии
- Существует несколько видов гемофилии: А, В, С, парагемофилия, приобретенная гемофилия А и В.
- Гемофилия А связана с дефицитом фактора VIII, гемофилия В — с дефицитом фактора IX, гемофилия С — с дефицитом фактора XI.
- Парагемофилия — легкая форма, обусловленная дефицитом фактора V.
- Приобретенная гемофилия А вызывается аутоантителами к фактору VIII.
-
Управление гемофилией
- Долгосрочного лечения не существует, лечение направлено на замену недостающих факторов свертывания крови.
- Факторы свертывания крови вводятся либо профилактически, либо по требованию.
- Профилактическое лечение более эффективно, но дороже.
-
Другие методы лечения
- Десмопрессин и транексамовая кислота могут использоваться для предотвращения разрушения тромбов.
- Обезболивающие препараты, стероиды и физиотерапия уменьшают боль и отек.
- Эмицизумаб может быть полезен при тяжелой форме гемофилии А.
-
Противопоказания и прогноз
- Антикоагулянты и препараты, разжижающие кровь, противопоказаны.
- Людям с гемофилией следует избегать травмоопасных видов спорта.
- Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести и лечения.
- С 1980-х годов основная причина смерти — ВИЧ/СПИД, вторая — внутричерепное кровоизлияние.
-
Причины смерти
- Гепатит, вызывающий цирроз печени
- Закупорка воздушного или кровотока из-за кровоизлияния в мягкие ткани
-
Эпидемиология
- Частота гемофилии: 1 случай на 10 000 рождений при гемофилии А, 1 случай на 50 000 рождений при гемофилии В
- Около 18 000 человек в США страдают гемофилией
- Каждый год в США рождается около 400 детей с гемофилией
-
История
- Гемофилия известна с древних времен
- Джон К. Отто описал заболевание в 1803 году
- В 1924 году обнаружена болезнь фон Виллебранда
-
Европейская королевская семья
- Гемофилия распространена среди членов европейской королевской семьи
- Королева Виктория передала мутацию гемофилии В своим потомкам
- В России царевич Алексей страдал гемофилией
-
Лечение
- Метод получения антигемофильного фактора открыт в 1964 году
- В 1971 году одобрен для коммерческого использования в США
-
Заражение крови
- До 1985 года препараты для свертывания крови представляли риск заражения ВИЧ и гепатитом С
- В 1986 году внедрены методы вирусной инактивации
-
Исследование
- Генная терапия может уменьшить симптомы гемофилии
- В 2022 году одобрен первый метод генной терапии для лечения гемофилии В в США
- В 2023 году одобрен первый метод генной терапии для лечения гемофилии А в США