Haemophilia in European royalty
-
История гемофилии в европейских королевских семьях
- Гемофилия была распространена среди европейских королевских семей в XIX и XX веках.
- Королева Виктория и её муж, принц Альберт, передали мутацию через своих дочерей Алису и Беатрис.
- Младший сын Виктории, принц Леопольд, также страдал от гемофилии.
-
Генетические аспекты гемофилии
- Гемофилия передается по наследству через Х-хромосому и проявляется у мужчин.
- Женщины могут быть носителями, если у них есть одна мутированная копия гена.
- Дети носителей имеют 50% шанс унаследовать мутацию.
-
Наследование гемофилии в семье Виктории
- Виктория, вероятно, унаследовала мутацию от одного из родителей.
- Её мать, Виктория, герцогиня Кентская, не имела семейной истории гемофилии.
- Отец Виктории, принц Эдуард, герцог Кентский, мог быть носителем.
-
Потомки Виктории и их наследственность
- Старшая дочь Виктории, Виктория, принцесса Роял, не унаследовала мутацию.
- Пятая дочь, принцесса Елена, могла быть носителем, но её дети не имели наследников.
- Шестая дочь, принцесса Луиза, умерла без наследников.
-
Дети Виктории и их наследственность
- Сыновья Виктории, Эдуард VII, Альфред и Артур, не страдали от гемофилии.
- Дочери Алиса и Беатрис были носителями, а сын Леопольд страдал от гемофилии.
- Алиса передала мутацию своим детям, включая Елизавету Федоровну и Марию Николаевну.
- Беатрис передала мутацию своим детям, включая Альфонсо и Гонсало.
-
Современные случаи гемофилии
- В 30% случаев гемофилия не имеет семейной истории и считается результатом спонтанной мутации.
- Современные случаи гемофилии среди потомков Виктории связаны с мутациями, унаследованными от её родителей.
-
Отсутствие гемофилии у современных и прошлых европейских династий
- Ни один из ныне живущих или бывших членов европейских королевских династий не имеет симптомов гемофилии или не считается носителем гена.
- Последний известный потомок Виктории с гемофилией был Инфанте Гонсало, родившийся в 1914 году.
- С 1914 года родились сотни потомков Виктории, включая мужчин, произошедших только через женщин.
-
Вероятность повторного появления гемофилии
- Ген гемофилии обычно остается скрытым у женщин, наследующих его от одного родителя.
- У женщин-потомков Виктории много потомков в королевских и дворянских семьях, что оставляет небольшой шанс на повторное появление болезни.
-
Хронология и передача гена
- Королева Виктория умерла в 1901 году, пережив своего младшего сына и внука, оба из которых имели гемофилию.
- Ген может передаваться по женской линии без рождения гемофилика-сына, но с продолжением рода и отсутствием гемофиликов-сыновей вероятность передачи гена уменьшается.
-
Тип гемофилии, обнаруженный в 2009 году
- Последний известный потомок Виктории с гемофилией умер в 1945 году, точный тип гемофилии оставался неизвестным до 2009 года.
- Генетический анализ останков Романовых, включая цесаревича Алексея, показал, что «королевская болезнь» на самом деле является гемофилией B.
- Обнаружена однонуклеотидная мутация в гене фактора свертывания IX, вызывающая неправильное сплайсинг РНК и образование укороченного, нефункционального белка.