Генетическое тестирование
-
Генетическое тестирование
- Анализ ДНК и хромосом для выявления генетических изменений
- Включает измерение экспрессии генов и биохимический анализ
- Используется для диагностики, прогнозирования и персонализированной медицины
-
История и развитие
- Ранние формы включали подсчет хромосом и хромосомный бэндинг
- Современные методы включают молекулярную генетику и геномику
- Доступно более 2000 генетических состояний и более 68 000 тестов
-
Типы генетического тестирования
- Диагностическое тестирование: выявление генетических нарушений
- Скрининг новорожденных: выявление генетических заболеваний у младенцев
- Диагностическое тестирование: подтверждение или исключение заболеваний
- Тестирование на носительство: выявление носителей мутаций
- Предимплантационная генетическая диагностика: тестирование эмбрионов перед имплантацией
- Пренатальное тестирование: выявление генетических нарушений у плода
- Прогностическое и пресимптомматическое тестирование: выявление мутаций до появления симптомов
- Фармакогеномика: определение влияния генетических вариаций на реакцию на лекарства
-
Фармакогеномика и генетическое тестирование
- Фармакогеномика изучает генетический состав человека для определения наиболее безопасных и полезных лекарств.
- SNP-коды раскрывают информацию о реакции на лекарства.
- Генетическое тестирование используется для онкологических больных и в судебно-медицинской экспертизе.
-
Недиагностическое тестирование
- Судебно-медицинская экспертиза используется для идентификации личности и выявления биологических связей.
- Тестирование на установление отцовства выявляет модели наследования.
- Генеалогический ДНК-тест определяет родословную и этническое наследие.
- Исследовательское тестирование включает поиск неизвестных генов и углубление понимания генетических условий.
-
Медицинская процедура
- Генетическое тестирование проводится в рамках генетической консультации.
- Тесты проводятся на образцах крови, волос, кожи и других тканей.
- Результаты теста сообщаются врачу или генетическому консультанту.
-
Риски и ограничения
- Физические риски минимальны, но пренатальное тестирование сопряжено с риском прерывания беременности.
- Эмоциональные, социальные и финансовые последствия могут быть значительными.
- Генетическое тестирование может дать ограниченную информацию о наследственных заболеваниях.
-
Генетическое тестирование непосредственно для потребителя
- Генетическое тестирование DTC доступно без медицинского работника.
- Тесты включают генеалогическую информацию, состояние здоровья и характерные черты.
- Риски включают отсутствие государственного регулирования и неверную интерпретацию результатов.
-
Разногласия и государственное регулирование
- Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за отсутствия государственного надзора и нерегулируемой рекламы.
- В Эстонии предлагается полногеномное генотипирование для всех жителей.
-
Генетическое тестирование и его цели
- Генетическое тестирование помогает выявить риски для здоровья, такие как сердечно-сосудистые заболевания и диабет.
- Раннее предупреждение может способствовать здоровому образу жизни и профилактическим мерам.
-
Частное генетическое тестирование
- Компании, такие как 23andMe и Ancestry.com, предлагают генетическое тестирование через наборы для анализа слюны.
- National Geographic провела генографический проект, который собрал образцы ДНК у более миллиона человек.
-
Государственное регулирование
- В США Закон о недискриминации генетической информации запрещает дискриминацию на основе генетической предрасположенности.
- В ЕС с 2018 года компании должны соблюдать GDPR.
- В России обработка генетических данных регулируется международными соглашениями и законодательством.
-
Геномные проекты
- В ОАЭ реализуется Геномный проект для профилактики генетических заболеваний.
- В Израиле Закон о генетической информации регулирует генетическое тестирование и консультирование.
-
Этические и юридические аспекты
- В США AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование детей до зрелого возраста.
- В Израиле анализ ДНК используется для определения права на иммиграцию.
-
Затраты и время
- Результаты генетического тестирования могут быть получены через недели или месяцы.
- Пренатальное тестирование обычно быстрее.
-
Дополнительные ресурсы
- Биобанк, анализ ДНК, персонализированная медицина, евгеника, полное секвенирование генома.