Хромосомная инверсия
-
Определение и механизм инверсий
- Инверсия — это хромосомная перестройка, при которой сегмент хромосомы переворачивается.
- Инверсии происходят при двух разрывах в плече хромосомы и вставке сегмента в противоположном направлении.
- Точки останова инверсий часто встречаются в повторяющихся нуклеотидах.
-
Типы и размеры инверсий
- Парацентрические инверсии не включают центромеру, обе точки разрыва в одном плече.
- Перицентрические инверсии охватывают центромеру, в каждом плече точка останова.
- Инверсии могут быть размером от 1 килобазы до 100 мегабаз, захватывая от нескольких до сотен генов.
-
Влияние на рекомбинацию и фертильность
- Инверсии не вызывают отклонений у носителей, если сбалансированы.
- У гетерозигот наблюдается повышенное образование аномальных хроматид, что снижает фертильность.
- Инверсии не связаны с потерей или приобретением генетической информации.
-
Обнаружение и история
- Цитогенетические методы и генетический анализ могут обнаружить инверсии.
- Сравнительная геномика и популяционная геномика используются для выявления инверсий.
- Первое свидетельство инверсий у Drosophila melanogaster в 1921 году.
-
Эволюционные последствия
- Подавленная рекомбинация между инверсионными гетерозиготами способствует независимой эволюции.
- Инверсии могут облегчать локальную адаптацию, но их роль в адаптации остается открытой.
- Инверсии необходимы для эволюции половых хромосом и могут участвовать в видообразовании.
-
Номенклатура и примечательные случаи
- Международная система цитогеномной номенклатуры человека включает аббревиатуру inv для инверсий.
- Бренден Адамс, обладатель Книги рекордов Гиннесса, имеет инверсию 12-й хромосомы.
- Насекомое Coelopa frigida имеет вариации хромосомных инверсий, создающие физические различия.