Хромосомная транслокация
-
Транслокация хромосом
- Транслокация хромосом приводит к необычной перестройке хромосом
- Включает сбалансированную и несбалансированную транслокацию
-
Реципрокная транслокация
- Обмен частями между негомологичными хромосомами
- Переключение двух фрагментов разных хромосом
- Обычно безвредна, но может привести к несбалансированным гаметам
-
Робертсоновская транслокация
- Присоединение двух негомологичных хромосом
- Образование одной большой метацентрической хромосомы и одной маленькой
- Не влияет на фенотип, но может привести к несбалансированным гаметам
-
Слияние генов
- Транслокация соединяет два разделенных гена
- Определяется цитогенетикой или кариотипом
-
Типы транслокаций
- Сбалансированные: равномерный обмен материалом, полная функциональность
- Несбалансированные: неравномерный обмен, дополнительные или отсутствующие гены
-
Взаимные перемещения
- Реципрокные транслокации: обмен материалом между негомологичными хромосомами
- Обычно безвредны, но могут привести к несбалансированным гаметам
-
Невзаимная транслокация
- Односторонний перенос генов с одной хромосомы на другую
-
Роль в развитии болезни
- Рак: некоторые формы рака вызываются транслокациями
- Бесплодие: сбалансированные транслокации у одного из родителей
- Синдром Дауна: робертсоновская транслокация длинного плеча 21-й хромосомы на длинное плечо 14-й
-
История и восстановление ДНК
- Карл Сакс: радиация вызывает хромосомные транслокации
- Двухцепочечный разрыв ДНК: инициирующее событие для транслокации
- Путь соединения негомологичных концов: важный механизм репарации ДНК