Индел

Оглавление1 Неизгладимый1.1 Определение и классификация инделей1.2 Влияние на кодирующие области генома1.3 Сравнение с точечными мутациями1.4 Сравнение с тандемными мутациями оснований1.5 […]

Неизгладимый

  • Определение и классификация инделей

    • Индели – это вставки или делеции оснований в геноме. 
    • Отступы более 50 оснований считаются конструктивными вариантами. 
  • Влияние на кодирующие области генома

    • Индели, не кратные 3, могут вызывать мутации со сдвигом рамки. 
    • Микроиндели, вызывающие синдром Блума, являются примером таких мутаций. 
  • Сравнение с точечными мутациями

    • Индели отличаются от точечных мутаций, которые представляют собой замены нуклеотидов. 
  • Сравнение с тандемными мутациями оснований

    • TBM – это мутации, при которых соседние нуклеотиды заменяются. 
  • Использование в генетических исследованиях

    • Индели могут служить генетическими маркерами в филогенетических исследованиях. 
    • Участки генома с несколькими инделями могут использоваться для идентификации видов. 
  • Влияние на трансляцию мРНК

    • Резкие изменения в кодирующих областях мРНК могут вызывать сдвиг рамки и преждевременный стоп-кодон. 
  • Распространенность в геномах

    • Отступы, не кратные 3, чаще встречаются в некодирующих областях, чем в кодирующих. 
    • У каждого человека около 192-280 инделей, связанных со сдвигом рамки. 
  • Изменение значения термина “индел”

    • В систематике термин “индел” использовался для описания различий между видами без указания на направление изменения. 
    • В современных исследованиях геном термин “индел” используется для обозначения вставок или делеций, независимо от их филогенетического направления. 
  • Примеры и последствия инделей

    • Исследования на мышах показали, что AID-индуцированные индели могут вызывать неблагоприятные исходы. 
    • Длительные задержки в трансляции мРНК встречаются редко. 

Полный текст статьи:

Индел — Википедия

Оставьте комментарий

Прокрутить вверх