Неизгладимый
-
Определение и классификация инделей
- Индели — это вставки или делеции оснований в геноме.
- Отступы более 50 оснований считаются конструктивными вариантами.
-
Влияние на кодирующие области генома
- Индели, не кратные 3, могут вызывать мутации со сдвигом рамки.
- Микроиндели, вызывающие синдром Блума, являются примером таких мутаций.
-
Сравнение с точечными мутациями
- Индели отличаются от точечных мутаций, которые представляют собой замены нуклеотидов.
-
Сравнение с тандемными мутациями оснований
- TBM — это мутации, при которых соседние нуклеотиды заменяются.
-
Использование в генетических исследованиях
- Индели могут служить генетическими маркерами в филогенетических исследованиях.
- Участки генома с несколькими инделями могут использоваться для идентификации видов.
-
Влияние на трансляцию мРНК
- Резкие изменения в кодирующих областях мРНК могут вызывать сдвиг рамки и преждевременный стоп-кодон.
-
Распространенность в геномах
- Отступы, не кратные 3, чаще встречаются в некодирующих областях, чем в кодирующих.
- У каждого человека около 192-280 инделей, связанных со сдвигом рамки.
-
Изменение значения термина «индел»
- В систематике термин «индел» использовался для описания различий между видами без указания на направление изменения.
- В современных исследованиях геном термин «индел» используется для обозначения вставок или делеций, независимо от их филогенетического направления.
-
Примеры и последствия инделей
- Исследования на мышах показали, что AID-индуцированные индели могут вызывать неблагоприятные исходы.
- Длительные задержки в трансляции мРНК встречаются редко.