Онлайн Менделевское наследование у человека
-
Описание OMIM
- Онлайн-каталог «Менделевское наследование у человека» (OMIM) содержит информацию о генах, генетических нарушениях и признаках.
- Особое внимание уделяется взаимосвязи гена и фенотипа.
- По состоянию на 28 июня 2019 года, около 9 000 из более чем 25 000 записей представляли фенотипы.
-
История и развитие
- OMIM является онлайн-продолжением книги Виктора А. Маккьюзика «Менделевское наследование человека» (MIM).
- MIM была опубликована в 12 изданиях с 1966 по 1998 год.
- OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году при поддержке Медицинской библиотеки Уэлча и Медицинского института Говарда Хьюза.
- С 1995 по 2010 год OMIM был доступен благодаря информатике и поддержке Национального центра биотехнологической информации.
- Текущий веб-сайт OMIM поддерживается Университетом Джона Хопкинса и Национальным исследовательским институтом генома человека.
-
Процесс сбора и использования
- Содержание OMIM основано на отборе и обзоре рецензируемой биомедицинской литературы.
- Обновлением контента занимается команда научных авторов и кураторов под руководством Ады Хамош.
- OMIM предназначен для врачей, исследователей-генетиков и студентов старших курсов.
- База данных может быть использована для поиска литературы по наследственным заболеваниям.
-
Классификационная система OMIM
- Каждой записи присваивается уникальный шестизначный идентификатор.
- Идентификаторы варьируются от 100000 до 600000 для аутосомных локусов и фенотипов.
- Аллельные варианты пронумерованы с десятичной точкой и уникальным 4-значным числом.
- Символы перед номерами MIM указывают на категорию записи.
-
Дополнительные ресурсы
- OMIM связан с другими базами данных, такими как DECIPHER и MARRVEL.
- OMIM используется в качестве одной из шести баз данных по генетике человека и семи баз данных по моделям организмов.