Оглавление
- 1 Intron
- 1.1 Определение и происхождение термина
- 1.2 Типы интронов
- 1.3 Распространение интронов
- 1.4 Классификация и структура
- 1.5 Точность сплайсинга
- 1.6 Эволюция и значение
- 1.7 Мутации и альтернативное сплайсинг
- 1.8 Альтернативное сплайсинг и его функции
- 1.9 Эволюция и разнообразие интронов
- 1.10 Механизмы сплайсинга
- 1.11 Адаптация к голоду
- 1.12 Мобильные генетические элементы
- 1.13 Неопределенности и будущие исследования
- 1.14 Механизмы усиления интронов
- 1.15 Косвенные доказательства и дальнейшие исследования
- 1.16 Дополнительные ресурсы
- 1.17 Полный текст статьи:
- 2 Интрон
Intron
-
Определение и происхождение термина
- Интрон — это нуклеотидная последовательность в гене, которая не экспрессируется в конечном продукте РНК.
- Термин “интрон” происходит от “интрагенической области”, то есть области внутри гена.
- Интроны могут быть как в ДНК, так и в РНК.
-
Типы интронов
- Существует четыре основных типа интронов: tRNA, группа I, группа II и сплайсосомные.
- Сплайсосомные интроны удаляются сплайсосомами, tRNA интроны — белками, группа I и группа II — РНК.
-
Распространение интронов
- Интроны встречаются в генах большинства эукариот и многих вирусов.
- В бактериях и архей интроны редки.
- Частота интронов варьируется в разных геномах.
-
Классификация и структура
- Сплайсосомные интроны имеют специфические последовательности и образуют разветвленные интроны.
- tRNA интроны удаляются в определенных участках антикодона.
- Группа I и группа II интроны имеют сложные трехмерные структуры и могут быть само-сплайсируемыми.
-
Точность сплайсинга
- Сплайсосома — сложная структура, содержащая до 100 белков и пять РНК.
- Реакция сплайсинга имеет значительную ошибку, достигающую 2-3% на ген.
- Ошибки могут быть вызваны мутациями и ошибками транскрипции.
-
Эволюция и значение
- Мутации, создающие или разрушающие сайты сплайсинга, могут быть слегка вредными, но неизбежны в популяции.
- Мутации могут создавать криптические сайты сплайсинга, что приводит к ошибкам сплайсинга.
- Ошибки сплайсинга могут быть причиной неправильного сплайсинга транскриптов.
-
Мутации и альтернативное сплайсинг
- Мутации могут влиять на сплайсинг в определенных тканях или клеточных линиях.
- В гетерозиготном состоянии мутации приводят к образованию двух вариантов сплайсинга: функционального и нефункционального.
- В гомозиготном состоянии мутации могут вызывать генетические заболевания, такие как гемофилия.
- Мутации, нарушающие сплайсинг, могут быть причиной значительной доли смертей от болезней.
-
Альтернативное сплайсинг и его функции
- Альтернативное сплайсинг используется для создания нескольких белков из одного гена.
- Интроны играют важную роль в регуляции экспрессии генов, таких как нонсенс-опосредованный распад и экспорт мРНК.
- Интроны могут быть наследием от общего предка или результатом эволюции.
-
Эволюция и разнообразие интронов
- Интроны могут быть утрачены или приобретены в процессе эволюции.
- В геноме человека в среднем 8.4 интрона на геном, в то время как у некоторых грибов их меньше.
- Интроны могут влиять на экспрессию генов и генетическую стабильность.
-
Механизмы сплайсинга
- Интроны содержат важные последовательности для эффективного сплайсинга.
- Некоторые интроны могут усиливать экспрессию генов.
- Интроны могут предотвращать образование R-loop и повреждение ДНК.
-
Адаптация к голоду
- Интроны способствуют устойчивости клеток к голоду через реpression генов рибосомальных белков.
-
Мобильные генетические элементы
- Интроны могут быть потеряны или приобретены в процессе эволюции.
- Механизмы потери интронов включают обратную транскриптазу и геномные делеции.
- Механизмы приобретения интронов включают транспозицию, тандемную геномную дупликацию, интронирование и другие.
-
Неопределенности и будущие исследования
- Не все механизмы приобретения интронов полностью объяснены.
- Необходимы дальнейшие исследования для понимания механизмов сплайсинга и его роли в эволюции.
-
Механизмы усиления интронов
- Введение интронов группы II устраняет экспрессию генов, что делает их предполагаемыми предками сплайсосомных интронов.
- Тандемная геномная дупликация является единственным подтвержденным механизмом усиления интронов in vivo.
-
Косвенные доказательства и дальнейшие исследования
- Тандемная геномная дупликация имеет обширные косвенные доказательства.
- Возможно тестирование других механизмов in vivo, таких как усиление интронов во время DSBR, перенос интронов и интронизация.
- Геномный анализ на популяционном уровне может дать количественную оценку вклада каждого механизма и выявить видоспецифичные отклонения.
-
Дополнительные ресурсы
- Ссылки на книги и инструменты для поиска интронов в геномных последовательностях растений.