Кольцевая хромосома
-
Определение и история
- Кольцевая хромосома — это аберрантная хромосома с сросшимися концами.
- Впервые обнаружена Лилиан Воган Морган в 1926 году.
- Обозначается символом r в генетике человека и R в генетике дрозофилы.
-
Образование
- Для образования кольца у хромосомы должны отсутствовать оба конца.
- В редких случаях теломеры срастаются без потери генетического материала.
- Сложные перестройки, включая микроделеции и микродупликации, обнаружены в кольцевых хромосомах.
- Могут образовываться дополнительные кольца, приводящие к частичной трисомии.
- Кольцевые хромосомы нестабильны и могут образовывать переплетающиеся или сросшиеся кольца.
-
Сопутствующие синдромы
- Генетические нарушения у человека могут быть вызваны кольцевыми хромосомами.
- Симптомы вызваны делецией генов в теломерных областях, а не формированием кольца.
- Почти все синдромы характеризуются задержкой роста.
- Кольцевые хромосомы могут передаваться по наследству или спорадически.
- Мозаицизм влияет на тяжесть состояния.
- Локализация слияния влияет на тяжесть заболевания из-за потери генетического материала.
-
Нарушения
- Нарушения включают задержку роста и другие генетические аномалии.
-
Рекомендации
- В Атласе генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии объясняется, как образование кольца вызывает аномалии.