Порфирия обыкновенная (Porphyria cutanea tarda)
-
Поздняя кожная порфирия (ПКТ)
- Наиболее распространенный подтип порфирии
- Возникает из-за дефицита фермента уропорфириногендекарбоксилазы (UROD)
- Симптомы: онихолизис, волдыри на коже, гиперпигментация, гипертрихоз
-
Причины и факторы риска
- Дефицит UROD, генетические и экологические факторы
- Генетические факторы: мутации в гене UROD, ген HFE
- Экологические факторы: алкоголь, железо, вирус гепатита С
-
Патогенез
- Дефицит UROD вызывает накопление уропорфириногена и порфиринов
- Окисление порфиринов вызывает волдыри и гиперпигментацию
- Алкоголь и железо усиливают окислительный стресс
-
Диагностика и классификация
- Лабораторные исследования выявляют уропорфириногенурию
- Рекомендуется тестирование на гепатит С и гемохроматоз
- ПКТ делится на спорадический и семейный типы
-
Определение активности UROD
- В одном исследовании использовали 74% как критерий для определения активности UROD.
- Пациенты с уровнем 74% были отнесены ко II типу, с более высоким уровнем – к III типу при наличии семейного анамнеза и к I типу при его отсутствии.
-
Генетические варианты и наследственность
- Генетические варианты, связанные с гемохроматозом, наблюдались у пациентов с ПКТ.
- Это может помочь объяснить наследственный ПКТ, не связанный с уродством.
-
Лечение ПКТ
- ПКТ является хроническим заболеванием, требующим комплексного лечения.
- Важно избегать алкоголя, пищевых добавок с железом, чрезмерного пребывания на солнце, эстрогена и хлорированных циклических углеводородов.
- Устранение избытка железа может быть достигнуто с помощью кровопускания.
- Пограничный дефицит железа оказывает защитное действие, ограничивая синтез гема.
-
Использование противомалярийных препаратов
- Низкие дозы противомалярийных препаратов, таких как хлорохин, могут быть использованы для лечения ПКТ.
- Хлорохин полностью всасывается в кишечнике и концентрируется в печени, селезенке и почках.
- Он удаляет избыток порфиринов из печени, увеличивая скорость их выведения.
- Лечение хлорохином может вызвать приступы порфирии в первые два месяца, но полная ремиссия может наблюдаться через 6-12 месяцев.
- Высокие дозы хлорохина больше не рекомендуются из-за токсичности для печени.
-
Эпидемиология и диагностика
- Распространенность ПКТ оценивается в 1 случай на 10 000.
- 80% случаев поздней порфирии являются спорадическими.
- Точная частота неизвестна, так как многие люди с ПКТ не испытывают симптомов, а у тех, у кого они есть, их часто ошибочно диагностируют.