Оглавление
- 1 Медицинская генетика
- 1.1 Медицинская генетика
- 1.2 Масштаб и значение
- 1.3 Узкоспециализированные области
- 1.4 Метаболическая/биохимическая генетика
- 1.5 Цитогенетика
- 1.6 Молекулярная генетика
- 1.7 Митохондриальная генетика
- 1.8 Генетическое консультирование
- 1.9 История
- 1.10 История медицинской генетики
- 1.11 Текущая практика
- 1.12 Диагностическая оценка
- 1.13 Исследования хромосом
- 1.14 Основные метаболические исследования
- 1.15 Молекулярные исследования
- 1.16 Лечение
- 1.17 Медицинские подходы
- 1.18 Примеры лечения
- 1.19 Заместительная ферментная терапия
- 1.20 Другие примеры
- 1.21 Карьерный рост и обучение
- 1.22 Этические, правовые и социальные последствия
- 1.23 Общества
- 1.24 Биоэтика
- 1.25 Рекомендации
- 1.26 Полный текст статьи:
- 2 Медицинская генетика
Медицинская генетика
-
Медицинская генетика
- Диагностика и лечение наследственных заболеваний
- Отличается от генетики человека, которая может применяться в медицине
- Включает клиническую практику, исследования и генетическое консультирование
-
Масштаб и значение
- Охватывает множество областей, включая врожденные дефекты, умственную отсталость, аутизм и пренатальную диагностику
- Важна для лечения распространенных заболеваний
- Совпадает с другими медицинскими специальностями
-
Узкоспециализированные области
- Клиническая генетика: наследственные заболевания, пренатальный скрининг, врожденные дефекты
- Обучение и квалификация: ETR в Европе, ABMGG в США, трехлетняя программа в Австралии
-
Метаболическая/биохимическая генетика
- Диагностика и лечение врожденных нарушений обмена веществ
- Примеры: галактоземия, болезнь накопления гликогена
-
Цитогенетика
- Изучение хромосом и хромосомных аномалий
- Использует новые молекулярные технологии
-
Молекулярная генетика
- Обнаружение и тестирование мутаций ДНК
- Примеры: ахондроплазия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна
-
Митохондриальная генетика
- Диагностика и лечение митохондриальных заболеваний
- Совпадение с молекулярной патологией
-
Генетическое консультирование
- Предоставление информации о генетических заболеваниях и рисках
- Генетические консультанты специализируются на детской генетике
-
История
- Генетика берет начало в 19 веке благодаря работам Грегора Менделя
- Генетика человека начала развиваться в первой половине 20-го века
- Популяционная генетика была создана
-
История медицинской генетики
- Медицинская генетика появилась после Второй мировой войны.
- Евгеническое движение приобрело дурную славу из-за неправильного использования нацистами.
- Научный подход был применен к генетике человека.
-
Текущая практика
- Клинические условия определяют объем диагностических и терапевтических вмешательств.
- Встречи с пациентами включают направление в генетические клиники, пренатальную диагностику и многопрофильные специализированные клиники.
-
Диагностическая оценка
- Генетик устанавливает дифференциальный диагноз и рекомендует тестирование.
- Тесты выявляют хромосомные нарушения, врожденные нарушения обмена веществ и нарушения в работе генов.
-
Исследования хромосом
- Хромосомные исследования используются для определения причин задержки развития, врожденных дефектов и аутизма.
- Методы включают анализ хромосом с использованием кариотипа, FISH, окрашивание хромосом и сравнительную гибридизацию геномных матриц.
-
Основные метаболические исследования
- Биохимические исследования выявляют дисбаланс метаболитов в жидкостях организма.
- Тесты включают количественный аминокислотный анализ, измерение содержания аминокислот в плазме и моче, анализ мочи на органические кислоты и профиль комбинации ацилкарнитина.
-
Молекулярные исследования
- Секвенирование ДНК используется для анализа последовательности геномной ДНК.
- Анализ метилирования ДНК и Саузерн-блоттинг также применяются для диагностики генетических нарушений.
-
Лечение
- Генетические синдромы не имеют лечения, но существуют методы для управления симптомами.
- Лечение нарушений обмена веществ включает ограничение рациона питания и прием пищевых добавок.
- Диета может быть трудной для пациента и требует консультации с диетологом.
-
Медицинские подходы
- Повышение остаточной активности фермента
- Ингибирование других ферментов для предотвращения накопления токсичных соединений
- Перевод токсичных соединений в другую форму для выведения из организма
-
Примеры лечения
- Высокие дозы пиридоксина при гомоцистинурии
- Введение биотина при дефиците биотинидазы
- Лечение NTBC при тирозинемии
- Использование бензоата натрия при нарушениях цикла мочевины
-
Заместительная ферментная терапия
- Введение рекомбинантного фермента для уменьшения накопления соединений
- Примеры: болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы
- Ограничения: гематоэнцефалический барьер, аллергические реакции
- Долгосрочная эффективность различается в зависимости от заболеваний
-
Другие примеры
- Блокаторы рецепторов ангиотензина при синдроме Марфана и Лойса-Дитца
- Трансплантация костного мозга
- Генная терапия
-
Карьерный рост и обучение
- Множество карьерных путей в медицинской генетике
- Подготовка зависит от области специализации
- Практикующие врачи получают сертификат Американского совета по медицинской генетике
-
Этические, правовые и социальные последствия
- Генетическая информация имеет уникальные этические и правовые последствия
- Призыв к запрету на клиническое использование методов редактирования генома
- Исследования по редактированию ДНК эмбрионов
-
Общества
- Американское общество генетики человека основано в 1948 году
- Международный конгресс генетики человека проводится каждые 5 лет
- Медицинская генетика признана отдельной медицинской специальностью
-
Биоэтика
- Исследования в области медицинской генетики включают фундаментальные и трансляционные исследования
- Аллельная структура заболевания и популяционная подструктура важны для генетических исследований
-
Рекомендации
- Полное секвенирование генома
- Врожденное нарушение обмена веществ
- Прогностическая медицина
- Долина ДНК