Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа
-
Описание MEN-1
- Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (MEN-1) поражает эндокринную систему, вызывая опухоли в гипофизе, паращитовидной железе и поджелудочной железе.
- Люди с MEN-1 склонны к множественным эндокринным и неэндокринным опухолям.
-
Признаки и симптомы
- Гиперпаратиреоз присутствует у 90% пациентов, вызывая бессимптомную гиперкальциемию и нефролитиаз.
- Опухоли островковых клеток поджелудочной железы являются основной причиной смерти при MEN-1, часто многоцентровые и могут быть злокачественными.
- Опухоли гипофиза встречаются у 15-42% пациентов, часто пролактиномы, вызывающие галакторею и акромегалию.
-
Генетические аспекты
- Люди с MEN-1 рождаются с одной мутировавшей копией гена MEN1 в каждой клетке, что приводит к отсутствию функциональных копий гена в отдельных клетках.
- Генетические изменения вызывают опухоли, что известно как гипотеза двойного попадания Кнудсона.
-
Диагностика и лечение
- Диагноз ставится на основе мутационного анализа гена MEN1 и дополнительных диагностических критериев.
- Лечение включает хирургическое вмешательство, цитотоксические препараты и медикаментозное лечение.