Нейрофиброматоз
-
Описание нейрофиброматоза
- Нейрофиброматоз (НФ) — группа генетических заболеваний, при которых опухоли развиваются в нервной системе.
- Опухоли не являются злокачественными и часто поражают кожу или кости.
- Симптомы варьируются в зависимости от типа НФ.
-
Типы нейрофиброматоза
- Нейрофиброматоз I типа (NF1) характеризуется пятнами цвета кофе с молоком, нейрофибромами, сколиозом и головными болями.
- Нейрофиброматоз II типа (NF2) сопровождается ранней потерей слуха, катарактой, шумом в ушах и атрофией мышц.
- Шванноматоз проявляется в раннем взрослом возрасте болью, онемением или покалыванием.
-
Причины и патофизиология
- НФ вызывается генетическими мутациями в онкогенах.
- NF1 вызывается мутацией в гене NF1, NF2 — в гене-супрессоре опухолей NF2, шванноматоз — в гене SMARCB1.
- Нейрофибромин при NF1 регулирует пролиферацию клеток, при NF2 — активность факторов роста, при шванноматозе — подавление опухоли.
-
Диагностика и лечение
- Диагностика включает рентгенограмму, МРТ, ЭЭГ, генетическое тестирование и гистологию.
- Лечение включает хирургическое удаление опухолей, химиотерапию и лучевую терапию.
-
Прогноз и эпидемиология
- В США NF1 встречается у 1 из 3500 человек, NF2 — у 1 из 25 000, шванноматоз — у 1 из 40 000.
- Симптомы NF1 проявляются при рождении или в детстве, NF2 — в раннем взрослом возрасте, шванноматоз — в раннем детстве.
- Продолжительность жизни при NF1 нормальная, при NF2 увеличивается риск ранней смерти, при шванноматозе продолжительность жизни остается неизменной.