Нарушение равновесия в связях
-
Основы неравновесия связей (LD)
- LD описывает степень сцепления между двумя локусами в геноме.
- Чем выше LD, тем больше вероятность, что аллели в двух локусах будут совместно наследоваться.
- LD измеряется коэффициентом корреляции между частотами гаплотипов или аллелей.
-
Методы расчета LD
- Существуют различные методы расчета LD, включая метод d, метод ρ и метод r2.
- Метод d используется для создания ассоциативных карт в исследованиях «случай-контроль».
- Метод ρ полезен для определения вероятности сохранения гаплотипа без рекомбинации.
- Метод r2 часто используется для измерения скорости рекомбинации и выявления ассоциаций с болезнями.
-
Роль рекомбинации в LD
- В отсутствие эволюционных факторов LD со временем стремится к нулю.
- Скорость уменьшения LD зависит от скорости рекомбинации между двумя локусами.
-
Визуализация LD
- Тепловые карты и текстильные графики используются для визуализации LD.
- Текстильные графики показывают частоты встречаемости генотипов и различия между полным и абсолютным неравновесием.
- FHLCM позволяет визуализировать локусы, расположенные далеко друг от друга.
-
Ресурсы и программное обеспечение
- Существуют онлайн-ресурсы и программное обеспечение для анализа LD, включая PLINK, Haploview, LdCompare и другие.
- Данные для LD взяты из проекта «1000 геномов» и проекта Ensembl.
-
Рекомендации и дальнейшее чтение
- В статье приведены ссылки на библиографию по анализу LD, охватывающую более тысячи статей с 1918 года.
Полный текст статьи: