Нервно-мышечное соединение
-
Определение и классификация нервно-мышечных заболеваний
- Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) включают в себя широкий спектр состояний, влияющих на мышечную активность.
- НМЗ могут быть классифицированы по типу нарушения передачи сигнала в нервно-мышечном соединении.
-
Миастения гравис
- Миастения гравис (МГ) характеризуется быстрой утомляемостью мышц и может привести к параличу.
- МГ связана с аутоиммунными нарушениями и часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями.
-
Синдром Ламберта-Итона
- Синдром Ламберта-Итона (СЛИ) вызывает мышечную слабость и может привести к параличу.
- СЛИ связан с мутациями в гене, кодирующем ацетилхолинэстеразу.
-
Синдром Гийена-Барре
- Синдром Гийена-Барре (СГБ) вызывает мышечную слабость и паралич, часто после инфекций.
- СГБ связан с антителами, которые атакуют периферические нервы.
-
Болезнь двигательного нейрона
- Болезнь двигательного нейрона (БДН) приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу.
- БДН связана с мутациями в гене, кодирующем белок, который участвует в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении.
-
Синдром Эмери-Дрейджера
- Синдром Эмери-Дрейджера (СЭД) вызывает мышечную слабость и паралич, часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями.
- СЭД связан с мутациями в гене, кодирующем белок, который участвует в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении.
-
Другие нервно-мышечные заболевания
- К другим НМЗ относятся миотония, миастенический синдром, синдром Ламберта-Итона, синдром Гийена-Барре, болезнь двигательного нейрона и синдром Эмери-Дрейджера.
-
Лечение и диагностика
- Лечение НМЗ включает в себя применение препаратов, таких как 3,4-диаминопиридин и преднизолон.
- Диагностика НМЗ основана на клинических симптомах и лабораторных тестах, включая электромиографию.
-
Врожденные миастенические синдромы
- Врожденные миастенические синдромы (CMS) имеют генетическое происхождение и могут проявляться в разное время жизни.
- CMS связаны с мутациями в генах, влияющих на пресинаптические, синаптические и постсинаптические белки.
-
Генетические аспекты
- НМЗ могут иметь генетическую основу, связанную с мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении.
Полный текст статьи: