Нервно-мышечное соединение

• Определение и классификация нервно-мышечных заболеваний

  • Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) включают в себя широкий спектр состояний, влияющих на мышечную активность. 
  • НМЗ могут быть классифицированы по типу нарушения передачи сигнала в нервно-мышечном соединении. 

• Миастения гравис

  • Миастения гравис (МГ) характеризуется быстрой утомляемостью мышц и может привести к параличу. 
  • МГ связана с аутоиммунными нарушениями и часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями. 

• Синдром Ламберта-Итона

  • Синдром Ламберта-Итона (СЛИ) вызывает мышечную слабость и может привести к параличу. 
  • СЛИ связан с мутациями в гене, кодирующем ацетилхолинэстеразу. 

• Синдром Гийена-Барре

  • Синдром Гийена-Барре (СГБ) вызывает мышечную слабость и паралич, часто после инфекций. 
  • СГБ связан с антителами, которые атакуют периферические нервы. 

• Болезнь двигательного нейрона

  • Болезнь двигательного нейрона (БДН) приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу. 
  • БДН связана с мутациями в гене, кодирующем белок, который участвует в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении. 

• Синдром Эмери-Дрейджера

  • Синдром Эмери-Дрейджера (СЭД) вызывает мышечную слабость и паралич, часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями. 
  • СЭД связан с мутациями в гене, кодирующем белок, который участвует в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении. 

• Другие нервно-мышечные заболевания

  • К другим НМЗ относятся миотония, миастенический синдром, синдром Ламберта-Итона, синдром Гийена-Барре, болезнь двигательного нейрона и синдром Эмери-Дрейджера. 

• Лечение и диагностика

  • Лечение НМЗ включает в себя применение препаратов, таких как 3,4-диаминопиридин и преднизолон. 
  • Диагностика НМЗ основана на клинических симптомах и лабораторных тестах, включая электромиографию. 

• Врожденные миастенические синдромы

  • Врожденные миастенические синдромы (CMS) имеют генетическое происхождение и могут проявляться в разное время жизни. 
  • CMS связаны с мутациями в генах, влияющих на пресинаптические, синаптические и постсинаптические белки. 

• Генетические аспекты

  • НМЗ могут иметь генетическую основу, связанную с мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в передаче сигнала в нервно-мышечном соединении.