Несиндромная глухота
-
Несиндромная глухота
- Потеря слуха, не связанная с другими признаками и симптомами
- Составляет 75% всех случаев потери слуха
- Связана с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, Х-хромосомным и митохондриальным наследованием
-
Типы несиндромной глухоты
- DFNA: аутосомно-доминантный тип
- DFNB: аутосомно-рецессивный тип
- DFNX: Х-хромосомный тип
- Митохондриальная глухота
-
Причины и механизмы
- Постоянная потеря слуха из-за повреждений внутреннего уха
- Нейросенсорная глухота: изменения во внутреннем ухе
- Кондуктивная тугоухость: изменения в среднем ухе
- Смешанная потеря слуха: изменения в обоих ушах
-
Классификация и генетика
- Доязыковая и постлингвальная глухота
- Аутосомно-рецессивное наследование: изменение двух копий гена
- Аутосомно-доминантное наследование: изменение одной копии гена
- Х-сцепленное наследование: мутировавший ген на Х-хромосоме
- Митохондриальное наследование: изменения в митохондриальной ДНК
-
Поздняя прогрессирующая глухота
- Наиболее распространенная неврологическая инвалидность у пожилых
- Потеря слуха более чем на 25 децибел у 1% молодых людей, у 10% в возрасте 55-64 лет, у 50% у 80-летних
-
Гены и причины
- Более 30 генов связаны с несиндромной глухотой
- Мутации в генах ACTG1, CABP2, CDH23 и других вызывают глухоту
- Причины могут быть сложными, включая генетические и экологические факторы
-
Диагностика и лечение
- Комплексное обследование для определения причины потери слуха
- Генетическое тестирование, аудиологическое тестирование, методы визуализации
- Лечение носит поддерживающий характер, включает слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты
-
Эпидемиология
- 1 из 1000 детей рождается с глубокой глухотой
- К 9 годам у 3 из 1000 детей наблюдается потеря слуха
- У взрослых вероятность потери слуха возрастает с возрастом