Оглавление
- 1 Личная геномика
- 1.1 Популяционная генетика и гаплогруппы
- 1.2 Геномика и секвенирование
- 1.3 Персонализированная медицина
- 1.4 Примеры персонализированной медицины
- 1.5 Стоимость секвенирования генома
- 1.6 Этические вопросы
- 1.7 Регулирование биомедицинских исследований в США
- 1.8 Проблемы с компаниями, проводящими тестирование ДНК
- 1.9 Персонализированная геномная утилита
- 1.10 Проблемы с интерпретацией геномных данных
- 1.11 Генетика, ориентированная на потребителя
- 1.12 Использование персональной геномики вне здравоохранения
- 1.13 Популярная культура и другие применения
- 1.14 Полный текст статьи:
- 2 Персональная геномика – Arc.Ask3.Ru
Личная геномика
-
Популяционная генетика и гаплогруппы
- Гаплогруппы ДНК используются для определения происхождения и риска заболеваний.
- Гаплогруппы Y-хромосомы помогают в генеалогических исследованиях.
-
Геномика и секвенирование
- Геномика занимается секвенированием и анализом генома человека.
- Автоматизированные секвенаторы снижают стоимость секвенирования.
- Секвенирование всего генома доступно менее чем за 1000 долларов.
-
Персонализированная медицина
- Персонализированная медицина использует генетические данные для персонализации лечения.
- Прогностическая медицина прогнозирует заболевания и профилактические меры.
- Прецизионная медицина фокусируется на генах, окружающей среде и образе жизни.
- Стратифицированная медицина разделяет пациентов на подгруппы для эффективного лечения.
-
Примеры персонализированной медицины
- Онкогеномика определяет характеристики генов, связанных с раком.
- Фармакогеномика изучает влияние генома на реакцию на лекарства.
- FDA одобрило 204 препарата с фармакогенетической информацией.
-
Стоимость секвенирования генома
- Стоимость секвенирования генома быстро снижается благодаря новым технологиям.
- Первое полное секвенирование генома стоило 350 000 долларов, сейчас менее 1500 долларов.
- Ожидается дальнейшее снижение цен.
-
Этические вопросы
- Генетическая дискриминация запрещена в США и некоторых штатах.
- Генетическое тестирование несовершеннолетних вызывает этические вопросы.
- Исследования генома в развивающихся странах требуют партнерства между развитыми и развивающимися странами.
-
Регулирование биомедицинских исследований в США
- Общее правило требует удаления идентификаторов из данных.
- Развитие технологий может сделать обезличенные данные повторно идентифицируемыми.
- Призывы к установлению руководящих принципов для геномных данных.
-
Проблемы с компаниями, проводящими тестирование ДНК
- Утечка информации, право на неприкосновенность частной жизни.
- Неопределенность в том, кому принадлежит информация о геноме.
-
Персонализированная геномная утилита
- Полное секвенирование генома открывает перспективы в здравоохранении.
- Фармакогеномика позволяет проводить лечение с учетом генетических предрасположенностей.
- Предотвращение генетических нарушений, таких как болезнь Тея Сакса.
-
Проблемы с интерпретацией геномных данных
- Трудно определить, является ли вариант последовательности причинной мутацией.
- Среднестатистический человек является носителем 54 генетических мутаций.
- Врачи могут неправильно интерпретировать результаты геномных тестов.
-
Генетика, ориентированная на потребителя
- Достоверность теста, клиническая достоверность, клиническая полезность.
- Необходимость обучения людей и профессионалов интерпретации результатов.
-
Использование персональной геномики вне здравоохранения
- Анализ родословной, информация об эволюционном происхождении.
-
Популярная культура и другие применения
- Фильмы и романы, исследующие влияние персональной геномики.
- Аресты подозреваемых в преступлениях на основе данных геномики.
- Идентификация ранее неизвестных тел с помощью GEDmatch.