Простой буллезный эпидермолиз
-
Описание заболевания
- Простой буллезный эпидермолиз (EBS) вызывается мутациями в генах KRT5 или KRT14.
- Это одна из основных форм буллезного эпидермолиза, делающая кожу хрупкой и легко покрывающейся волдырями.
-
Признаки и симптомы
- Волдыри образуются на стыке кожи и эпидермиса.
- Волдыри легко образуются даже при незначительных повреждениях.
-
Причина
- Генетические мутации препятствуют правильному формированию белковых структур в эпидермисе.
- Белки наружного эпидермиса не связываются с белками внутреннего слоя дермы.
- Пораженные гены KRT5 и KRT14 связаны с четырьмя основными типами EBS.
- У небольшого числа пациентов нет мутаций в этих генах.
- Изучаются мутации в гене PLEC, особенно в развитии простой формы буллезного эпидермолиза Ogna.
-
Диагноз и классификация
- EBS можно разделить на несколько типов.
-
Управление
- От лихорадки Эбола нет лекарства.
- Лечить симптомы: защищать кожу, останавливать образование волдырей, способствовать заживлению.
- Предотвращение осложнений: использовать пероральные и местные стероиды, поддерживать прохладу в помещении, избегать перегрева и трения.
-
Рекомендации
- Дальнейшее чтение: общие обзоры и статьи NCBI/UW/NIH о простом буллезном эпидермолизе.
- Внешние ссылки.