Серповидно-клеточная анемия, молекулярное заболевание

Серповидноклеточная анемия — молекулярное заболевание Открытие серповидноклеточной анемии Лайнус Полинг и Харви Итано определили серповидноклеточную анемию как генетическое заболевание.   В […]

Серповидноклеточная анемия — молекулярное заболевание

  • Открытие серповидноклеточной анемии

    • Лайнус Полинг и Харви Итано определили серповидноклеточную анемию как генетическое заболевание.  
    • В 1949 году они опубликовали статью в журнале Science, где сообщили о разнице в электрофоретической подвижности гемоглобина у здоровых людей и пациентов с серповидноклеточной анемией.  
    • Разница в подвижности обусловлена разным количеством ионизируемых аминокислотных остатков в гемоглобине.  
  • Генетическая основа заболевания

    • Джеймс В. Нил подтвердил генетическую основу заболевания, показав, что люди с серповидноклеточной анемией гомозиготны по гену.  
    • Гетерозиготные индивидуумы обычно проявляют бессимптомное состояние.  
  • Значение статьи

    • Статья ввела понятие «молекулярное заболевание» и считается важным толчком к развитию молекулярной медицины.  
    • Статья помогла установить, что гены контролируют не только наличие или отсутствие ферментов, но и структуру белковых молекул.  
    • Полинг использовал статью для продвижения исследований и привлечения финансирования.  
  • Работа в Калифорнийском технологическом институте

    • Полинг обратил внимание на физическую и химическую природу гемоглобина в середине 1930-х годов.  
    • В 1946 году он поручил Харви Итано найти различия в содержании гемоглобина, которые могли бы объяснить серповидноклеточную анемию.  
    • Итано обнаружил, что кислород подавляет болезнетворный процесс, а восстановители ускоряют его.  
    • Полинг поручил Джону Сингеру и Иберту Си. Уэллсу измерить электрическую разницу в гемоглобине.  
    • Они подсчитали, что молекулы серповидноклеточного гемоглобина имеют на три положительных заряда больше, чем обычный гемоглобин.  
  • Последующая работа

    • Итано покинул лабораторию Полинга и работал с Нилом, используя электрофорез для выявления других вариантов гемоглобина.  
    • Вернон Ингрэм в 1956-1957 годах показал, что ключевым отличием между нормальными и серповидноклеточными гемоглобинами является наличие остатка глутаминовой кислоты в нормальном гемоглобине и остатка валина в серповидноклеточном гемоглобине.  
    • Полинг предположил, что молекулярные заболевания являются основой эволюционных изменений и выступал за евгеническую политику.  

Полный текст статьи:

Серповидно-клеточная анемия, молекулярное заболевание

Оставьте комментарий

Прокрутить вверх