Оглавление

Серповидноклеточная анемия

Описание серповидноклеточной анемии
- Серповидноклеточная анемия (ВСС) — группа заболеваний крови, связанных с гемоглобином.
- Наиболее распространенный тип — серповидноклеточная анемия.
- Приводит к нарушению содержания гемоглобина в красных кровяных тельцах.
Симптомы и осложнения
- Проблемы начинаются в возрасте от 5 до 6 месяцев.
- Включают приступы боли, анемию, отеки, бактериальные инфекции, головокружение и инсульт.
- С возрастом боли могут усиливаться.
- Средняя продолжительность жизни в развитых странах — от 40 до 60 лет.
Причины и диагностика
- Возникает при наследовании двух аномальных копий гена β-глобина.
- Диагноз ставится с помощью анализа крови.
- В некоторых странах все дети проходят тестирование при рождении.
Лечение и профилактика
- Включает профилактику инфекций, обильное потребление жидкости, прием добавок фолиевой кислоты и обезболивающих.
- Возможны переливание крови и прием гидроксикарбамида.
- В 2023 году одобрены новые методы генной терапии.
Эпидемиология и история
- Около 4,4 миллиона человек страдают ВСС, 43 миллиона имеют серповидноклеточный признак.
- Около 80% случаев приходится на страны Африки к югу от Сахары.
- Впервые описана в 1910 году Джеймсом Б. Херриком.
Серповидноклеточный кризис
- Включает вазоокклюзионный, апластический, кризис секвестрации селезенки, гемолитический кризы.
- Вазоокклюзионный криз вызывает ишемию и некроз органов.
- Кризис секвестрации селезенки приводит к резкому падению уровня гемоглобина.
- Острый грудной синдром включает боль в груди, лихорадку и респираторные симптомы.
- Апластический кризис вызывается парвовирусом В19 и требует переливания крови.
- Гемолитический криз приводит к ускоренному разрушению эритроцитов.
Другие проявления и осложнения
- Дактилит проявляется в возрасте до года.
- Пневмония и воспаление легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома.
- Возможны кроветворные язвы.
- Осложнения включают повышенный риск бактериальных инфекций и другие проблемы.
Инфекции и профилактика
- Инфекции вызываются инкапсулированными организмами, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
- Ежедневная профилактика пенициллином является основным методом лечения в детском возрасте
- Плановая вакцинация против S. pneumoniae приносит пользу
Инсульт и его последствия
- Инсульт может возникнуть из-за сужения кровеносных сосудов
- Инфаркт мозга у детей, кровоизлияние в мозг у взрослых
- Тихий инсульт встречается чаще, чем симптоматический
- У 10-15% детей с ВСС случаются инсульты
Другие осложнения
- Желчнокаменная болезнь и холецистит из-за избыточной выработки билирубина
- Аваскулярный некроз тазобедренного и других суставов
- Снижение иммунных реакций из-за гипоспленизма
- Приапизм и инфаркт полового члена
- Остеомиелит, вызванный сальмонеллой
- Острый папиллярный некроз в почках
- Язвы на ногах
- Фоновая ретинопатия, кровоизлияния в стекловидное тело и отслойка сетчатки
Генетика и патофизиология
- Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу
- Мутация гена приводит к замене глутамата на валин в положении 6
- Гемоглобин S полимеризуется при низкой концентрации кислорода
- Потеря эластичности красных кровяных телец приводит к закупорке сосудов
Диагноз и лечение
- Общий анализ крови показывает низкий уровень гемоглобина и высокое содержание ретикулоцитов
- На пленке крови могут быть видны признаки гипоспленизма
- Лечение включает ежедневную профилактику пенициллином и плановую вакцинацию
Диагностика серповидноклеточной анемии
- Тест на серповидную растворимость выявляет мутный раствор гемоглобина S.
- Электрофорез гемоглобина позволяет определить HgbS и HgbSC.
- Генетическое тестирование проводится редко.
Острый серповидноклеточный кризис
- Провоцируется инфекцией.
- Регулярный анализ мочи и рентген грудной клетки.
Генетическое консультирование
- Проводится для носителей и семей с риском.
- Включает обсуждение преимуществ и ограничений генетического тестирования.
Неонатальный скрининг
- Раннее выявление лиц с серповидноклеточной анемией.
- Помогает идентифицировать группы носителей.
Управление серповидноклеточной анемией
- Регулярные физические упражнения.
- Избегание обезвоживания.
- Диета с высоким содержанием кальция.
- L-глютамин с пятилетнего возраста.
Профилактика малярии
- Люди с серповидноклеточной анемией уязвимы к малярии.
- Пожизненное лечение лекарствами.
Вазоокклюзионный криз
- Болезненные эпизоды лечатся симптоматически.
- Опиоидные препараты и НПВП.
- Кризанлизумаб одобрен для снижения частоты кризов.
Профилактика инсульта
- Транскраниальная ультразвуковая допплерография.
- Переливание крови и гидроксимочевина снижают риск инсульта.
Острый грудной синдром
- Лечение аналогично вазоокклюзионному кризу.
- Антибиотики и кислородное лечение.
Гидроксимочевина
- Снижает частоту болезненных эпизодов.
- Комбинация с кровопусканием эффективнее.
- Вокселотор отозван из-за повышенного риска вазоокклюзионных судорог.
Переливание крови
- Используется для предотвращения осложнений.
- Снижает риск инсульта у детей.
Трансплантация костного мозга
- Эффективна у детей.
- Трудно получить из-за специфического HLA-типирования.
Методы генной терапии
- Разрабатываются методы генной терапии для изменения стволовых клеток костного мозга ex vivo.
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) может привести к долгосрочному излечению.
Лечение серповидноклеточной анемии
- ТГСК заменяет нефункциональные стволовые клетки здоровыми.
- Поиск идеального донора важен для успеха процесса.
- ТГСК имеет недостатки, такие как необходимость точных деталей для подавления системы и проблемы с приживаемостью клеток.
Лечение бессосудистого некроза кости
- Цель лечения — уменьшение боли и поддержание подвижности сустава.
- Современные методы включают отдых, физиотерапию, обезболивающие препараты, операцию или костную пластику.
- Необходимы рандомизированные контролируемые исследования для оценки эффективности методов.
Психологическая терапия
- Психологические методы лечения, такие как обучение, когнитивная и поведенческая терапия, требуют дальнейших исследований.
Генная терапия
- В 2023 году одобрены препараты exagamglogene autotemcel и lovotibeglogene autotemcel.
Прогноз
- Около 90% людей доживают до 20 лет, 50% — после 50 лет.
- В 2001 году средняя продолжительность жизни составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин.
Эпидемиология
- Ген HbS встречается в каждой этнической группе.
- Высокая частота в тропических регионах, особенно в Африке к югу от Сахары.
- В 2015 году погибло около 114 800 человек.
Африка
- Три четверти случаев приходится на Африку.
- В Нигерии около 2% новорожденных страдают серповидноклеточной анемией.
- В Уганде 20 000 детей в год рождаются с заболеванием.
Соединенные Штаты
- Число людей с заболеванием составляет около 100 000.
- В США серповидноклеточной анемией страдает один из 3300 афроамериканцев.
- Ожидаемая продолжительность жизни мужчин с ВСС — 42 года, женщин — 48 лет.
Франция
- Серповидноклеточная анемия стала серьезной проблемой здравоохранения.
- Неонатальный скрининг проводится для всех новорожденных из групп риска.
Объединенное Королевство
- В Великобритании от 12 000 до 15 000 человек страдают серповидноклеточной анемией.
- Все новорожденные проходят анализ крови для выявления заболевания.
Западная Азия
- В Саудовской Аравии около 4,2% населения страдают серповидноклеточной анемией.
- В Бахрейне 2% новорожденных страдают заболеванием, 18% имеют серповидноклеточный признак.
Индия и Непал
- Серповидноклеточная анемия распространена в Центральной Индии и среди народа тару.
Карибские острова
- На Ямайке 10% населения являются носителями серповидноклеточного гена.
История
- Первое сообщение о серповидноклеточной анемии появилось в 1846 году.
- Аномальные характеристики красных кровяных телец описаны в 1910 году.
История открытия серповидноклеточной анемии
- В 1904 году Уолтер Клемент Ноэль был госпитализирован с анемией.
- В 1910 году в журнале Virginia Medical описан случай с серповидноклеточной анемией.
- В 1922 году Верн Мейсон впервые использовал термин “серповидноклеточная анемия”.
Развитие исследований и понимание
- В 1933 году Лемюэль Диггс ввел различие между серповидноклеточной анемией и признаками.
- В 1949 году Лайнус Полинг описал химическое поведение гемоглобина S.
- В 1956 году Вернон Ингрэм описал молекулярные изменения при HbS.
- В 1970-х и 1980-х годах проведены крупномасштабные исследования, что привело к профилактике пневмококковых инфекций.
Серповидноклеточная анемия в США
- В США серповидноклеточная анемия часто расценивается как инвалидность.
- В 2017 году Администрация социального обеспечения издала постановление о серповидноклеточной анемии.
- Люди с ВСС сталкиваются с предубеждениями и стигматизацией, что влияет на их социальное и психологическое благополучие.
Серповидноклеточная анемия в Уганде
- Уганда занимает 5-е место в мире по распространенности серповидноклеточной анемии.
- В Уганде люди с ВСС подвергаются социальной стигматизации из-за отсутствия знаний о заболевании.
- В Уганде серповидноклеточная анемия встречается у 20% населения, что означает риск рождения ребенка с ВСС у 66 миллионов человек.
Неправильные представления и социальная изоляция
- В Уганде распространены неправильные представления о серповидноклеточной анемии, такие как вера в колдовство и факторы окружающей среды.
- Стигматизация и социальная изоляция приводят к исключению людей с ВСС из общественной деятельности.
- Матери детей с ВСС подвергаются непропорционально высокому уровню стигматизации.
Необходимость просвещения и поддержки
- В Уганде предпринимаются усилия по преодолению ложных представлений о серповидноклеточной анемии.
- Необходимы программы медицинского просвещения для уменьшения стигматизации.
- Беременные женщины с ВСС сталкиваются с дискриминацией и разочарованием.
Бремя серповидноклеточной анемии
- Женщины с серповидноклеточной анемией часто подвергаются критике и осуждению.
- Это вызывает у них чувство одиночества, депрессии и тревоги.
- Большинство беременных женщин с серповидноклеточной анемией остаются матерями-одиночками.
Проблемы в здравоохранении
- В Великобритании пациенты с серповидноклеточной анемией сталкиваются с задержками в лечении и плохим обезболиванием.
- В 2021 году Национальная служба здравоохранения начала лечение серповидноклеточной анемии с использованием Кризанлизумаба.
- В 2022 году запущена кампания по повышению осведомленности о заболевании.
Исследования и методы лечения
- Трансплантация пуповинной крови имеет низкий процент успеха и высокий риск осложнений.
- Генная терапия может быть перспективным методом лечения, но риски и преимущества неизвестны.
- В 2014 году начались клинические испытания генной терапии у людей.
- В 2023 году в Великобритании одобрена генная терапия с использованием CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Этические аспекты
- Исследователи рассматривают этические последствия использования CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии.
- Исторические злоупотребления и пренебрежение к афроамериканскому сообществу вызывают вопросы.

Полный текст статьи:

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Описание серповидноклеточной анемии

Симптомы и осложнения

Причины и диагностика

Лечение и профилактика

Эпидемиология и история

Серповидноклеточный кризис

Другие проявления и осложнения

Инфекции и профилактика

Инсульт и его последствия

Другие осложнения

Генетика и патофизиология

Диагноз и лечение

Диагностика серповидноклеточной анемии

Острый серповидноклеточный кризис

Генетическое консультирование

Неонатальный скрининг

Управление серповидноклеточной анемией

Профилактика малярии

Вазоокклюзионный криз

Профилактика инсульта

Острый грудной синдром

Гидроксимочевина

Переливание крови

Трансплантация костного мозга

Методы генной терапии

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение бессосудистого некроза кости

Психологическая терапия

Генная терапия

Прогноз

Эпидемиология

Африка

Соединенные Штаты

Франция

Объединенное Королевство

Западная Азия

Индия и Непал

Карибские острова

История

История открытия серповидноклеточной анемии

Развитие исследований и понимание

Серповидноклеточная анемия в США

Серповидноклеточная анемия в Уганде

Неправильные представления и социальная изоляция

Необходимость просвещения и поддержки

Бремя серповидноклеточной анемии

Проблемы в здравоохранении

Исследования и методы лечения

Этические аспекты

Полный текст статьи:

Серповидноклеточная анемия

Похожие статьи:

Оставьте комментарий Отменить ответ