Синдром Дауна
-
Определение и причины синдрома Дауна
- Синдром Дауна (трисомия 21) вызван наличием третьей копии 21-й хромосомы.
- Частота увеличивается с возрастом матери.
- Дополнительная хромосома образуется при зачатии.
-
Диагностика и скрининг
- Синдром Дауна можно выявить пренатально или после рождения.
- Беременности с синдромом Дауна часто прерываются.
-
Лечение и уход
- Лекарства от синдрома Дауна не существует.
- Образование и уход улучшают качество жизни.
- Некоторые люди с синдромом Дауна получают среднее и высшее образование.
-
Физические и интеллектуальные особенности
- Люди с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные недостатки.
- Умственные способности аналогичны способностям 8-9-летнего ребенка.
- Эмоциональная и социальная осведомленность высока.
-
Неврологические и психические проблемы
- Синдром Дауна вызывает умственную отсталость у трети случаев.
- Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую или умеренную умственную отсталость.
- Проблемы с речью и поведением встречаются часто.
-
Проблемы со здоровьем
- Повышенный риск врожденных пороков сердца, эпилепсии, лейкемии и заболеваний щитовидной железы.
- Нестабильность атлантоаксиального сустава встречается у 1-2% людей с синдромом Дауна.
- Люди с синдромом Дауна подвержены риску ожирения и болезни Альцгеймера.
-
Глазные и слуховые нарушения
- Нарушения слуха и зрения встречаются у половины людей с синдромом Дауна.
- Врожденная катаракта и косоглазие чаще встречаются у детей с синдромом Дауна.
- Кератоконус и глаукома также связаны с синдромом Дауна.
-
Глазные заболевания
- Проблемы со зрением у 38-80% людей с синдромом Дауна
- Пигментные пятна у 38-85%
- Косоглазие у 20-50%
- Катаракта у 15%
- Кератоконус у 21-30%
-
Проблемы со слухом
- Потеря слуха у 50-90% детей с синдромом Дауна
- Средний отит с выпотом у 50-70%
- Хронические ушные инфекции у 40-60%
- Возрастная потеря слуха у 10-70%
-
Сердечные заболевания
- Врожденные пороки сердца у 40% новорожденных
- Дефект межпредсердной перегородки у 80%
- Легочная гипертензия у 10-70%
- Проблемы с митральным клапаном у 90%
-
Рак
- Общий риск рака не меняется
- Повышенный риск рака яичек и крови
- Острый лимфобластный лейкоз у 1-3% детей
- Острый мегакариобластный лейкоз у 500%
-
Эндокринные проблемы
- Проблемы со щитовидной железой у 20-50%
- Низкий уровень щитовидной железы у 50%
- Сахарный диабет 1 типа у 9%
-
Желудочно-кишечные проблемы
- Запор у 50%
- Болезнь Гиршпрунга у 2-15%
- Целиакия у 7-20%
-
Проблемы с зубами
- Гингивит у 50%
- Ранние заболевания пародонта у 50%
- Увеличенный гипотонический язык у 50%
-
Плодовитость
- Мужчины с синдромом Дауна редко становятся отцами
- Женщины с синдромом Дауна имеют низкую фертильность
- Менопауза наступает раньше
-
Причины синдрома Дауна
- Случайная ошибка в делении клеток
- Преклонный возраст родителей
- Трисомия 21 у 92-95%
- Мозаичный синдром Дауна у 1-2,5%
- Другие механизмы: робертсоновская транслокация, изохромосома, кольцевая хромосома
-
Причины синдрома Дауна
- Нерасхождение 21-й хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоида
- Образование сперматозоида или яйцеклетки с дополнительной копией 21-й хромосомы
- Около 88% случаев вызваны нерасхождением у матери, 8% у отца, 3% после слияния яйцеклетки и сперматозоида
-
Типы синдрома Дауна
- Мозаичный синдром Дауна: смесь клеток с тремя и двумя копиями 21-й хромосомы
- Транслокационный синдром Дауна: робертсоновская транслокация, приводящая к кариотипу 46XY,t(14q21q)
-
Механизм и последствия
- Избыточная экспрессия генов на 21-й хромосоме
- Деменция из-за избытка бета-амилоидного пептида
- Повышенный риск хронических заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера
-
Диагностика
- Скрининг перед родами: ультразвук, анализы крови, ДНК плода
- Эффективность: 90-95% выявления, частота ложноположительных результатов 2-5%
- Инвазивное генетическое тестирование: амниоцентез, забор ворсин хориона
-
Управление и скрининг
- Вмешательство в раннем детстве, терапия, скрининг на медицинские проблемы
- Физиотерапия, трудотерапия, логопедия, образование и уход
- Скрининг состояния здоровья: электрокардиограмма, ультразвуковое исследование сердца, ежегодное обследование яичек
-
Когнитивное развитие
- Потеря слуха у некоторых людей с синдромом Дауна
-
Изучение языка и коммуникация
- Слуховые аппараты и другие усилительные устройства могут быть полезны.
- Логопедия рекомендуется с девятимесячного возраста.
- Изучение языка жестов полезно для общения.
- Дополнительные методы коммуникации, такие как указание пальцем и язык тела, также используются.
-
Образовательные программы
- Образовательные программы до школьного возраста могут быть полезны.
- Дети школьного возраста с синдромом Дауна могут получить пользу от инклюзивного образования.
- В США Закон об образовании для лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует включения учащихся с синдромом Дауна в государственные школы.
-
Когнитивное развитие и двигательные навыки
- Рисование помогает в развитии языковых навыков, речи и чтения.
- Физиотерапия, логопедическая терапия и трудотерапия направлены на развитие двигательных навыков.
-
Медицинские вмешательства
- В детстве часто требуются тимпаностомические трубки и тонзиллэктомия.
- Профилактика заражения РСВ с помощью человеческих моноклональных антител.
- Мемантин, донепезил, ривастигмин и галантамин не рекомендуются для лечения деменции.
-
Прогноз и продолжительность жизни
- От 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают обычную школу.
- В Швеции менее 1% имеют постоянную работу.
- Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют лучшие результаты.
- Продолжительность жизни увеличилась с 12 лет до 50-60 лет благодаря улучшению медицинского обслуживания.
-
Эпидемиология и история
- Синдром Дауна встречается у 1 человека на 1000 рождений.
- Возраст матери влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром в 1862 году.
- В 1950-х годах была обнаружена причина синдрома, связанная с хромосомами.
-
Общество и культура
- Синдром назван в честь Джона Лэнгдона Дауна.
- В 1975 году NIH рекомендовал заменить притяжательную форму «синдром Дауна» на «синдром Дауна».
- Термин «трисомия 21» также широко используется.
-
Этические аспекты скрининга на синдром Дауна
- Акушеры-гинекологи проводят дородовые обследования на синдром Дауна.
- Результаты тестирования должны быть сообщены пациентке.
- Некоторые специалисты считают, что родители должны выбирать ребенка с высоким благополучием.
- Критика: недооценка людей с ограниченными возможностями.
- Родители могут подвергнуться стигматизации.
-
Правозащитные группы и их деятельность
- После Второй мировой войны начали создаваться правозащитные группы для людей с синдромом Дауна.
- Группы включают Королевское общество помощи детям и взрослым с ограниченными возможностями, Национальный конгресс по синдрому Дауна и другие.
- Первый Всемирный день с синдромом Дауна проведен в 2006 году.
-
Паралимпийское плавание и классификационные категории
- Пловцы с синдромом Дауна не имеют специальной классификационной категории.
- Пловцы с синдромом Дауна должны соревноваться как интеллектуально отсталые спортсмены.
- Правозащитные группы лоббируют включение отдельной категории для пловцов с синдромом Дауна.
-
Исследование и методы лечения
- Изучаются методы лечения, такие как использование стволовых клеток и генная терапия.
- Исследования часто проводятся на животной модели, мыши Ts65Dn.
-
Синдром Дауна у других гоминидов
- Синдром Дауна может возникать у человекообразных обезьян.
- У шимпанзе и орангутангов наблюдались случаи синдрома Дауна.
- Неандерталец с синдромом Дауна дожил до 6 лет, что свидетельствует о сострадании среди неандертальцев.
-
Синдром Дауна в массовой культуре
- Джейми Брюер, София Джирау, Крис Никич и Грейс Стробел стали известными благодаря своей деятельности.
- Телесериалы и фильмы, такие как «Жизнь продолжается», «Пораженный молнией», «Чемпионы» и «Рожденный таким», также популяризируют синдром Дауна.
- Музыкальные композиции, такие как «Mongoloid» и «Your Baby», также посвящены синдрому Дауна.
- Компания Mattell выпустила куклу Барби с чертами лица человека с синдромом Дауна.
-
Описание фильма
- «Сокол с арахисовым маслом» (The Peanut Butter Falcon) — американский комедийно-драматический фильм 2019 года.
- Режиссеры: Тайлер Нилсон и Майкл Шварц.
- В главных ролях: Зак Готтсаген, Шайа Лабаф, Дакота Джонсон и Джон Хоукс.
-
Сюжет
- Молодой человек с синдромом Дауна сбегает из дома престарелых, чтобы стать борцом.
- Он заводит дружбу со своенравным рыбаком, находящимся в бегах.
- Социальный работник пытается отследить их.
-
Музыка
- Песня Devo «Mongoloid» посвящена человеку с синдромом Дауна.
- Песня группы Amateur Transplants «Your Baby» посвящена плоду с синдромом Дауна.
-
Игрушки
- Компания Mattell выпустила куклу Барби с чертами лица человека с синдромом Дауна.
-
Дополнительная информация
- Список синдромов
- Характеристика синдромных состояний с РАС
- Записи
- Рекомендации
- Дальнейшее чтение
- Внешние ссылки
- Синдром Дауна от Национальной службы здравоохранения Великобритании