Синдром Марфана
-
Описание синдрома Марфана
- Мультисистемное генетическое заболевание соединительной ткани
- Высокие и худые люди с длинными руками, ногами и пальцами
- Гибкие суставы и аномально изогнутые шипы
- Поражение сердца, аорты, легких, глаз, костей и оболочки спинного мозга
-
Причины и диагностика
- Мутация в гене FBN1, аутосомно-доминантное заболевание
- Диагноз на основе критериев Гента, семейного анамнеза и генетического тестирования
-
Лечение и профилактика
- Лекарства нет, но при надлежащем лечении нормальная продолжительность жизни
- Использование бета-адреноблокаторов, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ
- Хирургическое вмешательство для восстановления аорты или замены сердечного клапана
- Избегание интенсивных физических нагрузок
-
Частота и распространенность
- От 1 из 5000 до 1 из 10 000 человек страдает
- Назван в честь Антуана Марфана, впервые описавшего его в 1896 году
-
Симптомы и признаки
- Костная система: высокий рост, длинные конечности, сколиоз, аномальная гибкость суставов
- Глаза: частичная дислокация хрусталика, близорукость, косоглазие
- Сердечно-сосудистая система: одышка, учащенное сердцебиение, аневризма аорты
- Легкие: спонтанный пневмоторакс, апноэ во сне, идиопатическая обструктивная болезнь легких
- Нервная система: эктазия твердой мозговой оболочки, остеохондроз, спинномозговые кисты
-
Генетика и патогенез
- Аутосомно-доминантное заболевание, 75% случаев передаются по наследству
- Мутации в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1
- Снижение уровня фибриллина-1 приводит к повышению уровня TGF-β, что вызывает воспалительную реакцию и разрушение эластичных волокон
-
Синдром марфаноид–прогероид–липодистрофии
- Вариант синдрома Марфана с признаками неонатального прогероидного синдрома
- Вызывается мутациями в гене FBN1
- Дефицит аспрозина, глюкорегулирующего белкового гормона
-
Диагностика
- Диагностические критерии согласованы в 1996 году
- Диагноз основан на семейном анамнезе и сочетании признаков
- Пересмотренная нозология Гента в 2010 году
-
Симптомы и состояния
- Аневризма аорты, арахнодактилия, ГЕРД, кисты, катаракта, глаукома, остеоартрит, эктопия чечевицы, эмфизема, колобома радужной оболочки, рост выше среднего, учащенное сердцебиение, грыжи, небо с высокой выпуклостью, гипермобильность суставов, кифоз, негерметичный сердечный клапан, неправильный прикус, микрогнатия, пролапс митрального клапана, миопия, обструктивное заболевание легких, остеопения, pectus carinatum, плоский лишай, пневмоторакс, отслойка сетчатки, сколиоз, апноэ во сне, растяжки, зубы переполнены, «узкое, худощавое лицо», дисфункция височно-нижнечелюстного сустава
-
Дифференциальный диагноз
- Врожденная контрактурная арахнодактилия, синдром Элерса–Данлоса, гомоцистинурия, синдром Лойса–Дитца, МАССОВЫЙ фенотип, множественная эндокринная неоплазия, синдром Шпринцена–Гольдберга, синдром прилипчивого человека
-
Управление
- Лекарства нет, но продолжительность жизни увеличилась
- Регулярные профилактические осмотры, контроль сердечных клапанов и аорты
- Лечение включает бета-адреноблокаторы, блокаторы кальциевых каналов, ингибиторы АПФ
- Хирургия при аневризме аорты, трансплантация аортального клапана
- Скелетные и глазные проявления лечатся соответствующими препаратами
- Беременность требует тщательного обследования и пренатального тестирования
-
Прогноз
- Синдром Марфана выражен доминантно, риск для ребенка 50%
- В 1996 году проведена первая ПГТ для Марфана
-
История и эпидемиология синдрома Марфана
- Синдром Марфана назван в честь Антуана Марфана, описавшего его в 1896 году.
- Ген, связанный с заболеванием, был идентифицирован в 1991 году.
- Синдром поражает мужчин и женщин в равной степени, мутация не имеет этнических или географических различий.
- По оценкам, у 1 из 5000-10000 человек синдром Марфана.
-
Современные методы лечения и прогноз
- Современные методы сердечно-сосудистой хирургии и лекарственные препараты улучшили прогноз для пациентов с синдромом Марфана.
- Продолжительность жизни увеличилась, и многие пациенты живут дольше.
- Женщины с синдромом Марфана живут дольше мужчин.
-
Известные пациенты и исторические личности
- Известные люди с синдромом Марфана включают Исайю Остина, Хавьера Ботета, Остина Карлайла и других.
- Исторические личности, такие как Эхнатон, Усама бен Ладен, Юлий Цезарь и другие, также упоминаются, но доказательства их связи с синдромом Марфана часто спекулятивны.
-
Другие заболевания и библиография
- Синдром Элерса–Данлоса, болезнь Кашина–Бека, синдром Лойса–Дитца и другие заболевания также связаны с синдромом Марфана.
- Библиография включает ссылки на статьи и исследования по теме.