Структура популяции (генетика)
-
Структура популяции
- Наличие систематических различий в частотах аллелей между субпопуляциями
- Спаривание не всегда случайно, что приводит к структуре
- Генетические варианты могут быть ошибочно связаны с заболеваниями из-за структуры популяции
-
Причины структуры популяции
- Физическое разделение расстоянием или барьерами
- Поток генов, узкие места, экспансия, эффекты основателя, эволюционное давление, случайность и культурные факторы
- Особи остаются поблизости от места рождения, что влияет на распределение аллелей
-
Меры структуры популяции
- Структура популяции сложна и требует сочетания методов и показателей
- Методы основаны на демографических моделях, что может приводить к смещенным оценкам
- Имитационные исследования показывают, что историческая структура может влиять на генетическое воздействие
-
Гетерозиготность и F-статистика
- Снижение гетерозиготности при разделении популяций
- F-статистика Райта измеряет инбридинг через наблюдаемую и ожидаемую гетерозиготность
- FST является распространенным показателем структуры популяции, но не всегда удовлетворяет неравенству треугольника
-
Вывод о примеси
- Генотип индивида можно смоделировать как смесь между K кластерами популяций
- Методы кластеризации, такие как СТРУКТУРНЫЙ алгоритм, могут быть неверно истолкованы
- Кластеры могут быть смешаны и не иметь полезной интерпретации
-
Уменьшение габаритов
- Генетические данные имеют высокую размерность, методы уменьшения размерности могут отражать структуру популяции
- Анализ главных компонент (PCA) преобразует данные для максимального увеличения дисперсии
- Многомерное масштабирование и дискриминантный анализ используются для изучения дифференциации и генетических расстояний
-
Демографический вывод
- Структура популяции важна для эволюционной и популяционной генетики
- Миграция и взаимодействие между группами накладывают генетический отпечаток на популяции
- Смешанные популяции имеют фрагменты гаплотипов от предковых групп, которые уменьшаются со временем из-за рекомбинации
-
Использование генетических данных для исторических реконструкций
- Генетические данные позволяют проследить происхождение смешения популяций.
- Реконструкция исторических событий, таких как расцвет и падение империй, работорговля и колониализм.
-
Проблемы структуры популяции в генетической эпидемиологии
- Структура популяции может искажать результаты ассоциативных исследований.
- Генетические варианты могут быть упущены из виду, если локус менее распространен в популяции.
-
Методы контроля структуры популяции
- В 1990-х годах использовались данные о семьях для контроля структуры популяции.
- Тест на неравновесие передачи (TDT) помогает контролировать влияние структуры популяции.
-
Полигенные оценки и их ограничения
- Полигенные оценки позволяют выделить вклад генетики в признак.
- Структура популяции может коррелировать с изменчивостью окружающей среды, что искажает полигенные оценки.
-
Методы контроля структуры популяции
- Метод геномного контроля был введен в 1999 году.
- Несвязанные генетические маркеры используются для оценки пропорций предков.
- Анализ главных компонент (PCA) и линейная смешанная модель (LMM) также применяются для контроля структуры популяции.
-
Ограничения методов контроля структуры популяции
- Методы контроля структуры популяции могут завышать эффект незначительно связанных вариантов.
- Влияние структуры популяции на некоторые признаки сложно и до конца не изучено.
- Включение структуры популяции в генетические исследования остается сложной задачей.