Точечная мутация
-
Определение и типы мутаций
- Мутации — это изменения в генетическом коде, которые могут привести к различным заболеваниям.
- Точечная мутация — это изменение в одной паре оснований ДНК.
- Мутации могут быть нейтральными, вредными или полезными для организма.
-
Примеры мутаций
- Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене HBB, которая приводит к изменению гемоглобина.
- Болезнь Тея-Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, что приводит к накоплению ганглиозида GM2 в мозге.
- Мутация RIP в ДНК грибов вызывает множественные переходные мутации в повторяющихся последовательностях.
-
Механизм и последствия мутаций
- Мутации RIP приводят к гипермутации G-C в A-T, что может нарушать функции генов.
- Мутации RIP могут вызывать изменения в экспрессии генов и снижать транскрипцию.
-
Использование в молекулярной биологии
- Мутации RIP используются для создания множества мутаций в генах, что может привести к инактивации аллелей.
-
История открытия
- Мейоз был открыт Оскаром Хертвигом в 1876 году, а митоз — Вальтером Флеммингом в 1882 году.
- Мезельсон и Шталь доказали полуконсервативную репликацию ДНК, используя тяжелый изотоп.