Оглавление
Врожденные нарушения обмена веществ
-
Врожденные нарушения обмена веществ
- Генетические заболевания, связанные с дефектами ферментов
- Проблемы возникают из-за накопления токсичных веществ или нарушения синтеза соединений
- Термин “энзимопатии” введен Арчибальдом Гарродом в 1908 году
-
Классификация заболеваний
- Нарушения углеводного обмена, метаболизма аминокислот, органических кислот, лизосомальные болезни накопления
- Примеры: болезнь накопления гликогена, фенилкетонурия, тирозинемия
-
Признаки и симптомы
- Задержка роста, потеря веса, задержка полового созревания
- Глухота, слепота, кожная сыпь, аномальная пигментация
- Иммунодефицит, низкое количество тромбоцитов, увеличенная селезенка
-
Диагностика
- Скрининговые тесты новорожденных, масс-спектрометрия
- Тесты на хлорид железа, хроматография на бумаге с нингидрином
- Ферментативные анализы, IEX-нингидрин, GC/MS, тестирование ДНК
-
Лечение
- Ограничение потребления белка, пероральный прием кукурузного крахмала
- Нитизинон, добавки с тиамином, диализ, замена ферментов
- Генная терапия, трансплантация костного мозга или органов
-
Эпидемиология
- Частота: 40 случаев на 100 000 живорождений в Британской Колумбии
- Общая заболеваемость: 3,4 на 1000 новорожденных в Мексике