Оглавление
Идентичность по происхождению
-
Определение сегментов IBS и IBD
- Сегмент ДНК идентичен по состоянию (IBS) у двух или более индивидуумов, если они имеют идентичные нуклеотидные последовательности.
- Сегмент IBS идентичен по происхождению (IBD) у двух или более индивидуумов, если они унаследовали его от общего предка без рекомбинации.
-
Теория и приложения
- Все особи в ограниченной популяции имеют общие сегменты IBD.
- Длина сегментов IBD экспоненциально распределена с увеличением числа поколений.
- Вероятность наличия ВЗК уменьшается с увеличением числа поколений.
-
Применение сегментов IBD
- Количественная оценка родства.
- Определение генотипа и фазы гаплотипа.
- Картирование ВЗК аналогично анализу сцепления, но без известной родословной.
-
Картирование ВЗК
- Эффективно для картирования генов и областей генома с редкими вариантами.
- Обнаружены значимые области генома в изолированных и беспородных популяциях.
- Примеры: доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз, уровни растительного стерола, шизофрения, рассеянный склероз, рак.
-
ВЗК в популяционной генетике
- Обнаружение естественного отбора в геноме человека.
- Измерение и выявление факторов, влияющих на структуру популяции.
- Примеры: демографическая история евреев-ашкенази, кенийских масаев, африканское происхождение среди европейских популяций.
-
Методы и программное обеспечение
- Программы для выявления сегментов ВЗК: RAPID, Parente, BEAGLE/fastIBD, BEAGLE/RefinedIBD, IBDseq, ЗАРОДЫШЕВАЯ ЛИНИЯ, DASH, PLINK, Взаимосвязь, MCMC_IBDfinder, IBD-Groupon, HapFABIA.